Une étude révèle des gènes associés à la consommation excessive d'alcool et à l'alcoolisme

Selon le Ministère de la Santé et des Services sociaux, en 2013-2014, au Québec, 20,5 % des personnes âgées de 12 ans et plus affirment avoir une consommation abusive d’alcool. Le groupe d’âge de 20 à 24 ans (39,4 %) affiche la plus grande proportion de personnes dont la consommation d’alcool est abusive. Le groupe de 65 ans et plus (7,2 %) affiche la moins grande proportion de ces personnes.

Or, une vaste étude génomique menée auprès de 275 000 personnes menée par des chercheurs de Perelman School of Medicine de l'University of Pennsylvania publiée dans Nature Communications a révélé de nouvelles informations sur les facteurs génétiques de la consommation excessive d'alcool et du trouble de la consommation d'alcool (alcohol use disorder, AUD), le mode incontrôlable de consommation d'alcool, couramment appelé alcoolisme. Dans la plus grande étude d'association pangénomique jamais réalisée (genome-wide association study, GWAS) de la même population, les chercheurs ont découvert 18 variantes génétiques significatives associées à une forte consommation d'alcool, AUD, ou les deux. Les chercheurs soulignent également un fait intéressant. En effet, si cinq des variantes se chevauchaient, huit n’étaient associées qu’à la consommation et cinq à la AUD seulement.

Bien que la consommation excessive d'alcool soit une condition préalable à l'AUD, les chercheurs croient que des variants de plusieurs gènes, DRD2 et SIX3, à titre d'exemple. peuvent nécessiter d'être présents pour que les personnes développent l'AUD

Pour l'étude, les chercheurs ont utilisé les données génétiques du programme multiethnique Million Veteran (MVP), programme national de recherche volontaire parrainé par le Department of Veterans Affairs, qui inclut des participants blancs, afro-américains, latino-américains et asiatiques.

L’échantillon d’études comprenait plus de 50 000 Afro-Américains, l’une des plus grandes études portant sur le génome de cette population. Les scores des dépistages de l'Alcohol Use Disorder Identification Test-Consumption (AUDIT-C) et des diagnostics de l'AUD ont été obtenus auprès de la même population (274 424 personnes au total). Les chercheurs ont également analysé d'autres données issues des dossiers de santé afin de rechercher des corrélations entre gènes et maladies, ainsi que d'autres caractères non liés à l'alcool.

Les chercheurs ont identifié 13 variants génétiques indépendants associés à la consommation d'alcool, dont huit n'avaient jamais été rapportés, dont VRK2, DCLK2, ISL1, FTO, IGF2BP1, PPR1R3B, BRAP et RBX1. Dix variantes étaient associées à AUD, dont sept qui n’avaient pas été associées auparavant, soit GCKR, SIX3, SLC39A8, DRD2 (rs4936277 et rs61902812), chr10q25.1 et FTO. Les cinq variantes associées à une forte consommation d'alcool et à l'AUD étaient ADH1B, ADH1C, FTO, GCKR et SLC39A8.

Ils ont également découvert 188 corrélations génétiques différentes sur les résultats pour la santé parmi le groupe d'étude, certaines dans des directions opposées. Notamment, une forte consommation d'alcool était associée à un risque plus faible de coronaropathie et de caractéristiques glycémiques, y compris le diabète de type AUD était en corrélation significative avec 111 traits ou maladies, y compris une intelligence réduite, une probabilité d'arrêter de fumer et un risque accru d'insomnie et de la plupart des troubles psychiatriques. Selon les chercheurs, les différences génétiques entre les deux états liés à l'alcool et les corrélations opposées observées laissent présager des différences potentiellement importantes en termes de comorbidité et de pronostic. Cela souligne la nécessité d'identifier les effets des variantes de risque à l'avenir, en particulier lorsqu'elles divergent selon les traits, pour mieux les comprendre et les traiter