samedi 31 mars 2018

Croissance agressive des tumeurs cérébrales liées à un seul gène

Selon la Société canadienne du cancer, le méningiome prend naissance dans les cellules des membranes qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière (méninges). Le méningiome peut être de bas grade ou de haut grade, de grades 1 à 3. Or, les chercheurs de l'University of California, à San Francisco ont découvert un moteur génétique commun des méningiomes agressifs, ce qui pourrait aider les cliniciens à détecter plus tôt de tels cancers dangereux et conduire à de nouvelles thérapies visant à guérir ces tumeurs difficiles à traiter, comme le mentionne l'étude publiée dans Cell Reports 

Comme le soulignent les chercheurs, la plupart des méningiomes peuvent être traités par radiothérapie ou chirurgie. Cependant, environ 20% des méningiomes sont agressifs et peuvent réapparaître même après une chirurgie et une radiothérapie. Les chercheurs ont constaté que l'activité accrue d'un gène connu sous le nom FOXM1 semble être responsable de la croissance agressive et récurrence fréquente de ces tumeurs.

Les chercheurs  ont étudié 280 échantillons de méningiomes humains entre 1990 et 2015. En utilisant un éventail de techniques, y compris l'ARN le séquençage et le ciblage de l'expression génique ciblée, les chercheurs ont cherché des liens entre l'activité génique et la production de protéines dans ces tumeurs et les résultats cliniques des patients. Ils ont découvert qu'un gène nommé FOXM1 était au cœur de la croissance agressive du méningiome. Les chercheurs mentionnent que des études antérieures ont impliqué FOXM1, qui code une protéine facteur de transcription capable de réguler l'activité de nombreux autres gènes, dans de nombreux autres cancers humains, y compris le foie, le sein, le poumon, la prostate, le côlon et le pancréas.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont constaté que l'activité accrue FOXM1 était le facteur unificateur entre les méningiomes agressifs chez les hommes et les femmes, chez les patients plus âgés et plus jeunes, et dans les méningiomes survenant dans différentes parties du cerveau. Non seulement l'activation du gène semblait sous-tendre les tumeurs nouvellement diagnostiquées, mais elle était aussi un facteur important de récidive tumorale après le traitement.Les chercheurs ont également identifié de nouveaux liens entre la prolifération agressive du méningiome et l'activation d'une voie de signalisation intercellulaire appelée Wnt, jouant un rôle au cours du développement embryonnaire et de la formation tissulaire. Étant donné que la protéine produite par FOXM1 est connue pour transmettre des signaux le long de la voie Wnt, les chercheurs croient que les nouvelles données suggèrent que FOXM1 et la voie Wnt travaillant de concert pourraient conduire à une prolifération ultérieure du méningiome.


Les chercheurs ont étudié les modifications chimiques de la méthylation de l'ADN du matériel génomique déterminant si des gènes spécifiques sont exprimés ou non dans une cellule donnée. Les chercheurs mentionnent que des recherches antérieures ont identifié une méthylation excessive de l'ADN, ou «hyperméthylation», en tant qu'aspect omniprésent du développement du cancer. Les chercheurs ont trouvé une hyperméthylation significative dans les méningiomes les plus agressifs, et ont  découvert que ces modifications de l'ADN réduisaient spécifiquement les gènes qui inhibent habituellement l'expression de FOXM1 et la signalisation Wnt. Selon les chercheurs, ces résultats suggèrent que l'hyperméthylation pourrait être un déclencheur précoce qui conduit au développement de formes agressives de méningiome

 

Un système de mémoire prothétique réussi chez l'humain

Les chercheurs du Wake Forest Baptist Medical Center et de l'University of Southern California (USC) ont démontré la mise en œuvre réussie d'un système prothétique utilisant les modèles de mémoire d'une personne afin de faciliter la capacité du cerveau à encoder et rappeler la mémoire, comme le révèle une étude publiée dans le Journal of Neural Engineering

En effet, les performances de mémoire à court terme des participants ont montré une amélioration de 35 à 37% par rapport aux mesures de base. Selon les chercheurs, ce serait la première fois que des études auraient identifié le code ou le modèle de mémoire du cerveau d'un patient, permettant l'amélioration de la mémoire existante, une première étape importante dans la restauration de la perte de mémoire

Les chercheurs ont concentré leur étude sur l'amélioration de la mémoire épisodique, qui est le type le plus commun de perte de mémoire chez les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer, d'un accident vasculaire cérébral et d'une blessure à la tête. Ces derniers rappellent que la mémoire épisodique est une information qui est nouvelle et utile pour une courte période de temps. La mémoire de référence est une information qui est détenue et utilisée depuis longtemps.

Les chercheurs ont recruté des patients atteints d'épilepsie participant à une procédure diagnostique de cartographie du cerveau qui utilisait des électrodes implantées chirurgicalement placées dans diverses parties du cerveau pour identifier l'origine des crises des patients. Utilisant le système prothétique électronique basé sur un modèle mathématique non-linéaire multi-entrée (MIMO), les chercheurs ont influencé les modèles de plusieurs neurones dans l'hippocampe, une partie du cerveau impliqué dans de nouveaux souvenirs chez huit de ces patients.

Ils ont enregistré les modèles neuronaux pendant que les participants à l'étude effectuaient une tâche de mémoire informatisée. Ils ony montré aux patients une image simple puis leur ont demandé par la suite d'identifier l'image initiale sur quatre ou cinq sur l'écran. Ils ont
analysé les enregistrements à partir des réponses correctes et synthétisé un code basé sur MIMO pour la performance de la mémoire correcte. Ils ont reproduit ce code aux patients pendant qu'ils effectuaient la tâche de rappel d'image. Lors du test, la performance de la mémoire épisodique des patients a montré une amélioration de 37 pour cent par rapport à la ligne de base.

Pour le deuxième test, les participants ont montré une image photographique très distinctive, suivie d'un court délai, et ont demandé d'identifier la première photo sur quatre ou cinq autres sur l'écran. Les essais de mémoire ont été répétés avec différentes images tandis que les modèles neuronaux ont été enregistrés pendant le processus de test pour identifier et délivrer des codes de réponses correctes. Après un autre long délai, les chercheurs ont montré aux participants des séries de trois photos à la fois avec des photos originales et nouvelles incluses dans les décors, et ont demandé aux patients d'identifier les photos originales, qui avaient été vues jusqu'à 75 minutes plus tôt. Lorsqu'ils ont été stimulés avec les codes de réponses correctes, les participants à l'étude ont montré une amélioration de 35% de la mémoire par rapport aux valeurs initiales.


Selon les chercheurs, l'étude révèle que, même lorsque la mémoire d'une personne est altérée, il est possible d'identifier les schémas de décharge neurale indiquant une formation correcte de la mémoire et de les séparer des schémas incorrects, afin de permettre au cerveau du patient de former avec précision la mémoire.

vendredi 30 mars 2018

Manger de la viande grillée ou bien cuite serait lié à un risque d'hypertension artérielle

Selon une nouvelle étude menée par Harvard T.H. Chan School of Public Health présentée lors du récent congrès de l'American Heart Association, manger du bœuf, du poulet ou du poisson grillé ou bien cuit serait associé à un risque plus élevé d'hypertension artérielle.

Les chercheurs ont analysé les méthodes de cuisson et le développement de l'hypertension chez les adultes qui consommaient régulièrement du bœuf, de la volaille ou du poisson et participaient à trois études à long terme. Parmi  les participants, on retrouvait 32 925 femmes de l'étude Nurses 'Health Study, 53 852 femmes de Nurses' Health Study II et 17 104 hommes de l'étude de suivi des professionnels de la santé.

Durant chaque étude, des informations de cuisson détaillées ont été récoltées. Aucun des participants n'avait d'hypertension, de diabète, de maladie cardiaque ou de cancer au début, mais 37 123 personnes ont développé une hypertension au cours d'un suivi moyen de 12 à 16 ans.Les chercheurs ont constaté qu'une fréquence plus élevée de cuisson sur flamme et / ou à haute température et une préférence pour un niveau élevé de cuisson de la viande étaient toutes deux associées de façon indépendante à un risque accru d'hypertension.


Parmi les adultes qui consommaient deux portions ou plus de viande rouge, de poulet ou de poisson par semaine, le risque de développer une hypertension était de 17% plus élevé chez ceux qui grilleraient ou rôtiraient la viande ou le poisson plus de 15 fois par mois comparativement à ceux qui en consommaient moins que quatre fois par mois.

Le risque d'hypertension était de 15 pour cent plus élevé chez ceux qui préféraient leur viande bien cuite que chez ceux qui préféraient les viandes à cuisson médium. Selon les chercheurs, les produits chimiques produits par la cuisson à haute température induisent un stress oxydatif, une inflammation et une résistance à l'insuline dans les études animales, et ces voies peuvent également conduire à un risque élevé d'hypertension
 

Les plus petits vaisseaux sanguins du cerveau déclencheraient le développement des motoneurones spinaux

Un motoneurone est une cellule nerveuse directement connectée à un muscle qui commande sa contraction.  Les motoneurones contrôlent donc les mouvements du corps. Or, une nouvelle menée par Cedars-Sinai Medical Center publiée dans Stem Cell Reports a révélé que les plus petits vaisseaux sanguins du cerveau humain pouvaient activer des gènes connus pour déclencher les motoneurones spinaux. Les chercheurs croient que les résultats pourraient fournir un aperçu de la façon dont la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et d'autres troubles neurodégénératifs pourraient se développer.

Pour réaliser l'étude, les chercheurs ont réussi à recréer des tissus vivants des vaisseaux sanguins et des motoneurones spinaux, qui contrôlent les muscles, à l'extérieur du corps pour montrer comment ils interagissent. Les chercheurs croyaient auparavant que ces vaisseaux sanguins ne donnaient que des nutriments et de l'oxygène, éliminaient les déchets et ajustaient le débit sanguin. Ces vaisseaux communiqueraient plutôt génétiquement avec les neurones. 

Selon les chercheurs, lorsqu'un embryon humain a environ quatre semaines, de nouveaux vaisseaux sanguins commencent à entourer une colonne primitive de cellules qui deviendra finalement la moelle épinière. Poussées par des gènes du développement, certaines de ces cellules se transforment en motoneurones spinaux. Les chercheurs ont découvert que les cellules des plus petits vaisseaux sanguins du cerveau, appelés capillaires, sont capables d'activer ces gènes, ce qui peut favoriser la croissance et la maturation des motoneurones spinaux.

Grâce au jumelage de la science des cellules souches avec la technologie Organs-on-Chips, qui recrée la biologie humaine dans des environnements de micro-ingénierie, les chercheurs ont d'abord prélevé des cellules de peau sur des adultes et les ont génétiquement reprogrammés en cellules souches pluripotentes induites, ce qui peut créer n'importe quel type de cellules, les motoneurones spinaux et la muqueuse des capillaires cérébraux. Les chercheurs ont placé ces cellules dans les minuscules canaux de Organ-Chips. Les cellules des deux tissus différents ont prospéré et ont interagi les unes avec les autres.

Selon les chercheurs, la découverte est une avancée concernant la façon dont less neurones se développent. Ils souhaitent maintenant élaborer des plans afin d'utiliser la technologie des puces afin de comparer les interactions vaisseau-neurone chez les patients atteints de SLA et celles des personnes sans SLA. 

jeudi 29 mars 2018

La mutation génique réduirait le besoin de sommeil

Une  étude menée chez des souris par les chercheurs de l'University of California à San Francisco publiée dans Proceedings of the National Academy of Sciences révèle comment la mutation DEC2 observée chez les humains peut leur permettre de survivre et de s'épanouir après seulement quelques heures de sommeil.

Les chercheurs ont conçu des souris qui auraientla même mutation dans le gène DEC2 observé chez les humains dormant à court terme. Ils ont découvert que DEC2 aide à contrôler les niveaux d'orexine, une hormone impliquée dans le maintien de l'éveil. (La narcolepsie est causée par une trop faible quantité de cette hormone.) La mutation de DEC2 semble fonctionner en relâchant partiellement les freins de la production d'orexine. DEC2 aide à réguler les rythmes circadiens, l'horloge biologique naturelle qui dicte quand les hormones sont libérées et qui influence les comportements tels que manger et dormir. Le DEC2 oscille selon un rythme circadien. Il augmente pendant la journée, mais il tombe la nuit.

Les chercheurs croient que DEC2 peut réduire le niveau de vigilance dans la soirée en se liant à et en inhibant MyoD1, un gène qui active la production d'orexine. Avant l'aube, DEC2 disparaît, permettant à MyoD1 de stimuler la production d'orexine pour réveiller et garder alerte tout au long de la journée.
 

Les chercheurs soulignent que la mutation observée chez les dormeurs humains fragiles affaiblit la capacité de DEC2 à mettre les pauses sur MyoD1, conduisant à une augmentation de la production d'orexine et à l'éveil des dormeurs courts. Le rôle de DEC2 est de s'assurer que l'orexine est exprimée dans la bonne quantité au bon moment de la journée, c'est le chronométreur pour s'assurer que les niveaux d'orexine correspondent au rythme circadien 

Le lien génétique potentiel dans le syndrome de mort subite du nourrisson serait identifié

Selon une nouvelle étude du Medical Research Council publiée dans The Lancet, les mutations génétiques rares associées à une altération des muscles respiratoires sont plus fréquentes chez les enfants morts du syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) que chez les témoins sains.

Selon les chercheurs, ces mutations ne sont pas trouvées chez les témoins ou sont très rares, et se retrouvent chez moins de cinq personnes sur 100 000. Or, les chercheurs ont trouvé des mutations de ce type chez quatre des 278 enfants décédés du syndrome de mort subite du nourrisson, comparativement à aucun des 729 témoins sains. Ces derniers mentionnent que l'étude serait la première à lier une cause génétique de muscles respiratoires plus faibles au syndrome de mort subite du nourrisson. être important dans cette condition

Les chercheurs mentionnent que le syndrome de la mort subite du nourrisson est la mort inattendue d'un enfant apparemment en bonne santé. C'est la principale cause de décès post-néonatal dans les pays à revenu élevé, mais les décès sont rares, et le risque d'un bébé individuel est faible. En règle générale, il affecte les enfants âgés de deux à quatre mois, et représente 2 400 décès chaque année aux États-Unis, et environ 300 au Royaume-Uni.

La cause du trouble est inconnue, mais les chercheurs croient que les bébés incapables de réguler leur respiration est un élément important. Il serait plus fréquent chez les bébés mâles et ceux nés prématurément. Les chercheurs ont étudié la prévalence de mutations dans le gène SCN4A, codant un important récepteur de la surface cellulaire (une protéine du canal ionique du sodium du muscle squelettique). L'expression de ce récepteur cellulaire dans les muscles respiratoires est faible à la naissance et augmente au cours des deux premières années de la vie.

Les chercheurs soulignent que les mutations de ce gène sont associées à une série de troubles neuromusculaires génétiques, comme la myotonie, la paralysie périodique, la myopathie et le syndrome myasthénique, avec des pauses respiratoires mortelles et des spasmes des cordes vocales qui rendent la respiration ou la parole temporairement difficile.

L'étude comprenait deux cohortes d'enfants d'ascendance européenne caucasienne décédés du syndrome de mort subite du nourrisson au Royaume-Uni et aux États-Unis, dont 278 enfants dans l'ensemble (84 au Royaume-Uni et 194 aux États-Unis). Tous les décès ont été inexpliqués après des investigations post mortem approfondies. Ceux-ci ont été appariés avec 729 adultes qui n'avaient aucun antécédent de maladie cardiovasculaire, respiratoire ou neurologique. Les tissus de chaque groupe ont été utilisés et leurs gènes ont été analysés pour déterminer s'ils avaient une mutation dans le gène SCN4A, et pour confirmer si les mutations affectaient le récepteur de surface cellulaire pour lequel le gène code.


 Alors que l'étude a trouvé des mutations générales dans le gène SCN4A chez 6 des 284 nouveau-nés décédés et chez 9 des 729 témoins, des mutations perturbant le récepteur de la surface cellulaire ont été trouvées chez quatre des enfants décédés du syndrome de mort subite du nourrisson. et aucun des contrôles. Les chercheurs croient que les variants disruptifs sont surreprésentés dans ce groupe et pourraient indiquer un élément génétique du syndrome de mort subite du nourrisson. 

Selon les chercheurs, la mutation pourrait potentiellement laisser ces enfants avec des muscles respiratoires plus faibles et, si un facteur de stress externe affecte leur respiration (fumée de tabac, emmêlement dans la literie, maladie mineure ou obstruction de la respiration), ils pourraient être moins capables pour corriger leur respiration, tousser ou reprendre leur souffle en réponse.Ils soulignent que la mutation du gène n'est probablement pas la seule cause de décès, et que des mesures de sommeil sécuritaires pour les bébés demeurent essentielles pour assurer la sécurité. 

En terminant, les chercheurs apportent cependant un bémol. L'étude ne comprenait que des personnes de race blanche d'origine européenne et que les résultats devront être confirmés dans d'autres groupes ethniques. De plus, comme les informations sur les enfants morts du syndrome de la mort subite du nourrisson ont été rendues anonymes, il y avait peu d'autres données cliniques et les autres membres de la famille n'ont pu être testés. Des études prospectives seront nécessaires pour confirmer le lien entre la mutation et le syndrome de mort subite du nourrisson. 

mercredi 28 mars 2018

Les cellules souches traiteraient la dégénérescence maculaire

Selon l'Association québécoise de la dégénérescence maculaire, la dégénérescence maculaire est une maladie de l'œil provoquée par une atteinte à la macula qui mène à la perte graduelle ou soudaine de la vision centrale. Cette maladie constitue la principale cause de déficience visuelle chez les personnes âgées de 50 ans et plus en occident. La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) affecte la vision centrale (lecture) tout en laissant la vision environnante normale. La DMLA humide est généralement causée par des vaisseaux sanguins anormaux qui laissent s'écouler du liquide ou du sang dans la région de la macula (dépression de la rétine aussi appelée "tâche jaune" située au pôle postérieur de l'œil où l'acuité visuelle) est maximale.au centre de la rétine et qui commence presque toujours par une DMLA sèche

Or, selon une étude menée par les chercheurs de l'University of California - Santa Barbara publiée dans Nature Biotechnology, ces derniers auraient développé l'implantation sûre et efficace d'une patch spécialement conçue de cellules épithéliales pigmentaires rétiniennes dérivées de cellules souches pour traiter les personnes ayant une perte de vision soudaine sévère due à la DMLA humide.. C'est la première description d'un tissu entièrement conçu qui a été utilisé avec succès de cette manière.

L'étude a examiné si les cellules malades à l'arrière de l'œil affecté des patients pouvaient être réapprovisionnées en utilisant le patch de cellules souches. Un outil chirurgical spécialement conçu a été utilisé pour insérer le patch sous la rétine dans l'œil affecté de chaque patient dans une opération d'une durée d'une à deux heures. 

Nouvelle découverte chez l'anatomie

Publiée dans Scientific Reports, une étude menée par les chercheurs du NYU School of Medicine révèle que les couches du corps longtemps considérées comme denses, les tissus conjonctifs, sous la surface de la peau, le tube digestif, les poumons et les systèmes urinaires, et les artères environnantes, les veines et le fascia entre les muscles, sont plutôt interconnectés, comme des compartiments remplis de fluide.

Cette série d'espaces, soutenue par un réseau de protéines du tissu conjonctif fort (collagène) et flexible (élastine), pourrait agir comme des amortisseurs qui empêchent les tissus de se déchirer lorsque les organes, les muscles et les vaisseaux pressent et pompent quotidiennement. Selon les chercheurs, le fait que cette couche soit une autoroute de fluide en mouvement pourrait expliquer pourquoi le cancer qui l'envahit devient beaucoup plus susceptible de se propager. S'étalant dans le système lymphatique, le nouveau réseau est la source de la lymphe, le fluide essentiel au fonctionnement des cellules immunitaires générant l'inflammation. 

Les chercheurs mentionnent connaître depuis longtemps que plus de la moitié du liquide dans le corps réside dans les cellules, et environ un septième à l'intérieur du cœur, des vaisseaux sanguins, des ganglions lymphatiques et des vaisseaux lymphatiques. Le fluide restant serait interstitiel. Les chercheurs définissent l'interstitium comme un organe à part entière, et comme l'un des plus gros du corps. Ces derniers ont découvert une une série de cavités interconnectées dans ce niveau de tissu sous-muqueux qui ne correspondaient à aucune anatomie connue.

Ils ont recueilli des spécimens de tissus des voies biliaires au cours de douze chirurgies du cancer qui enlevaient le pancréas et la voie biliaire. Quelques minutes avant de bloquer le flux sanguin vers le tissu cible, les patients ont subi une microscopie confocale pour l'imagerie des tissus vivants. 

Une fois que les chercheurs ont reconnu cet espace dans les images des voies biliaires, ils les ont rapidement reconnues dans tout le corps, partout où les tissus se déplaçaient. Selon les chercheurs, les cellules qui tapissent l'espace sont également inhabituelles et sont  peut-être responsables de la création des faisceaux de collagène de soutien autour d'eux. Les cellules pourraient également être des cellules souches mésenchymateuses, connues pour être capables de contribuer à la formation de tissu cicatriciel vu dans les maladies inflammatoires. 

mardi 27 mars 2018

Des chercheurs ont capturé des connexions synaptiques d'élagage des microglies entre les cellules du cerveau

La microglie est un ensemble de cellules microgliales, qui composent entre 5% et un quart des cellules du système nerveux central. Selon une étude publiée dans Nature Communications, des chercheurs de l'European Molecular Biology Laboratory ont capturé des connexions synaptiques d'élagage des microglies entre les cellules du cerveau, révélant ainsi que les cellules gliales spéciales aident les synapses à se développer et à se réorganiser, démontrant ainsi le rôle essentiel de la microglie dans le développement cérébral. 

Comme le mentionnent les chercheurs, environ une cellule cérébrale sur dix est une microglie. Cousines ​​ des macrophages (cellules du système immunitaire), elles agissent comme premier et principal contact dans la défense immunitaire active du système nerveux central. Elles guident également le développement sain du cerveau. 

Les chercheurs ont entrepris une étude d'imagerie massive pour observer ce processus en action dans le cerveau de la souris. Selon ces derniers, les résultats suggèrent que les microglies grignotent des synapses comme un moyen de les rendre plus forts, plutôt que plus faibles  Environ la moitié du temps, les microglies entrent en contact avec une synapse, et la tête de synapse envoie de fines projections appelées filopodes pour les contacter. Alors que les chercheurs tentaient d'observer  comment les microglies éliminaient les synapses, ils ont réalisé que la microglie induisait leur croissance la plupart du temps

Selon les chercheurs, la microglie pourrait être à l'origine de la formation de doubles synapses, dans lesquelles l'extrémité terminale d'un neurone libère des neurotransmetteurs sur deux partenaires voisins au lieu d'un. Ce processus pourrait soutenir une connectivité efficace entre les neurones. Selon ces derniers, les microglies sont largement impliquées dans la plasticité structurelle et pourraient induire le réarrangement des synapses, un mécanisme sous-jacent à l'apprentissage et à la mémoire.

Les chercheurs croient que ces résultats permettent de proposer un mécanisme pour le rôle de la microglie dans le remodelage et l'évolution des circuits cérébraux au cours du développement. Les chercheurs souhaitent maintenant étudier le rôle de la microglie dans le développement du cerveau pendant l'adolescence et le lien possible avec l'apparition de la schizophrénie et de la dépression. 

La méthylation de l'ADN joue un rôle clé dans la différenciation des cellules souches

La méthylation est une modification chimique consistant en l'ajout d'un groupe méthyle (CH3) sur un substrat. Une des modifications biochimiques très étudiées est la méthylation de l'ADN, qui a pour conséquence de diminuer, voire réprimer, l'activité de nombreux gènes. La méthylation de l'ADN, un mécanisme épigénétique qui détermine si un gène est exprimé ou non, guide les cellules souches qui se transforment des ardoises blanches en cellules spécialisées. Les motoneurones sont des cellules neuronales hautement spécialisées qui relient le système nerveux central au muscle et dégénèrent dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Or, des chercheurs de Northwestern Medicine ont découvert comment le processus de méthylation de l'ADN régule le développement des neurones moteurs de la moelle épinière, selon une étude publiée dans Cell Stem Cell. Pour l'étude, les chercheurs ont utilisé une variété de technologies de pointe, notamment le séquençage de l'ARN monocellulaire et l'adaptation de l'édition du gène CRISPR-Cas9, connue sous le nom d'édition épigénétique, pour créer une série de cellules souches dépourvues de différentes enzymes qui déclenchent la méthylation de l'ADN
 
Après avoir analysé les cellules souches ainsi que les progéniteurs neuraux différentiateurs et les populations de motoneurones, les chercheurs sont arrivés à la conclusion que l'enzyme DNMT3A a déclenché la méthylation de l'ADN et activé les principaux facteurs de transcription qui contrôlent la différenciation des cellules souches en neurones moteurs de la moelle épinière. Selon les chercheurs,
la méthylation de l'ADN gouverne le potentiel d'expression des gènes et donc l'identité cellulaire. Elle permet l'induction ou la suppression des facteurs de transcription clés, ces facteurs de transcription régissent la fonction et la spécificité des cellules.

Les chercheurs croient que leur découverte révèle l'importance de l'épigénétique sur le contrôle des différentes étapes du développement du système nerveux central humain en ajustant les niveaux d'expression des facteurs de transcription. Ils ont trouvé des modèles de méthylation de l'ADN irréguliers qui pourraient avoir des conséquences en aval liées à la fonction de ces neurones

Selon les chercheurs, une étude plus poussée pourrait faire la lumière sur les maladies de la moelle épinière, car les patients atteints de SLA ont des modèles irréguliers de méthylation