Des chercheurs découvrent des gènes à haut risque pour la schizophrénie

Selon une étude publiée dans Nature Neuroscience, utilisant un cadre informatique unique développé par leurs soins, des chercheurs du Vanderbilt University Department of Molecular Physiology and Biophysics et du Vanderbilt Genetics Institute auraient identifié 104 gènes à haut risque pour la schizophrénie.

Selon les chercheurs, leur découverte confirme l'opinion selon laquelle la schizophrénie est une maladie du développement, qui peut potentiellement être détectée et traitée même avant l'apparition des symptômes. L'une des directives consiste à déterminer si des médicaments déjà approuvés pour d'autres maladies non liées pourraient être réutilisés pour améliorer le traitement de la schizophrénie. Une autre solution consiste à déterminer dans quels types de cellules cérébrales ces gènes sont actifs le long de la trajectoire de développement.

La schizophrénie est un trouble mental grave et chronique caractérisé par des hallucinations et des délires, une expression émotionnelle «plate» et des difficultés cognitives. Les symptômes commencent habituellement entre 16 et 30 ans. Les médicaments antipsychotiques peuvent soulager les symptômes, mais il n’existe aucun traitement curatif contre la maladie.

Les chercheurs mentionnent que la génétique joue un rôle majeur. Alors que la schizophrénie concerne 1% de la population, le risque augmente fortement pour atteindre 50% chez une personne dont le jumeau identique est atteint. Des études d'association pangénomiques récentes (genome-wide association studies, GWAS) ont identifié plus de 100 loci, ou positions fixes sur différents chromosomes, associés à la schizophrénie. Ce n’est peut-être pas l’endroit où se trouvent les gènes à haut risque. Les loci pourraient réguler l'activité des gènes à une distance proche ou très éloignée.

Pour l'étude, les chercheurs ont développé un cadre de calcul appelé "Sélecteur intégratif de gènes à risque" (Integrative Risk Genes Selector). La structure a extrait les principaux gènes des loci précédemment signalés en se basant sur leurs preuves cumulatives à partir de données génomiques multidimensionnelles ainsi que de réseaux de gènes.

Le résultat a fourni une liste de 104 gènes à haut risque, dont certains codent pour des protéines ciblées par d’autres médicaments par des médicaments déjà sur le marché. Un gène est suspecté dans le développement du trouble du spectre autistique