samedi 24 février 2018

La schizophrénie pourrait être un effet secondaire du développement humain

Selon une étude menée par la Swinburne University of Technology  publiée dans Schizophrenia, la schizophrénie pourrait avoir évolué comme un effet secondaire indésirable du développement du cerveau humain complexe. En effet, les chercheurs ont identifié l'expression génétique modifiée dans la région du cerveau qui est la plus différente entre les humains et les animaux, y compris nos espèces les plus proches, les primates non humains. L'étude révèle des changements majeurs dans l'expression des gènes dans la zone frontale du cerveau des personnes atteintes de schizophrénie.

Les chercheurs mentionnent que c'est la zone du cerveau qui a évolué le plus tard et qui différencie le plus l'humain des autres espèces. Ces derniers croient que la schizophrénie se produit chez les personnes ayant une susceptibilité génétique après avoir rencontré un facteur environnemental nocif tel que la naissance prématurée ou la consommation de drogues. Selon eux, la schizophrénie survient lorsque des facteurs environnementaux déclenchent des changements dans l'expression des gènes dans le cerveau humain, leurs données suggérant que la zone frontale du cerveau est gravement touchée par ces changements.

Les chercheurs ont mené une étude sur le cerveau humain post-mortem dans laquelle ils ont comparé l'expression des gènes entre 15 patients atteints de schizophrénie et 15 sans. Dans le cas des cerveaux de personnes connues pour avoir souffert de schizophrénie, ils ont trouvé 566 cas d'expression altérée de gènes dans la partie la plus frontale du cerveau, et moins de changements dans les régions proximales. Les chercheurs mentionnent que ces régions du cerveau sont connues pour agir sur les traits liés à la schizophrénie. Ils ont également découvert une voie contenant 97 gènes exprimés différentiellement contenant un certain nombre de cibles potentielles de traitement médicamenteux qui pourraient affecter particulièrement les personnes atteintes de schizophrénie.

Une nouvelle mutation liée au cancer de l'ovaire pourrait être transmise par le père

Une mutation nouvellement identifiée, transmise par le chromosome X, serait liée à l'apparition précoce du cancer de l'ovaire chez les femmes et au cancer de la prostate chez le père et les fils, tels que mentionnent les résultats d'une recherche publiée dans PLOS Genetics.  Selon es chercheurs, des études antérieures ont révélé que si une femme développait un cancer de l'ovaire, sa sœur risquait davantage de développer la maladie que sa mère. Suite à cette observation,  les chercheurs ont voulu étudier si les gènes sur le chromosome X, potentiellement transmis par le père, pouvaient contribuer au risque de cancer de l'ovaire de ses filles.

Utilisant le registre du cancer de l'ovaire familial, les chercheurs ont recueilli des informations sur des paires de petites-filles et grand-mères et des portions séquencées du chromosome X de 186 femmes touchées par le cancer. Ils ont constaté que les cas de cancer de l'ovaire liés aux gènes hérités de la grand-mère paternelle avaient un âge d'apparition plus précoce que les cas liés aux gènes maternels et étaient également associés à des taux plus élevés de cancer de la prostate chez les pères et les fils. Un séquençage supplémentaire a conduit les chercheurs à identifier une mutation précédemment inconnue sur le chromosome X qui pourrait être associée à des cas de cancer de l'ovaire qui se développent plus de 6 ans plus tôt que la moyenne.

Selon les chercheurs, l'étude propose qu'un gène sur le chromosome X puisse contribuer au risque de développer un cancer de l'ovaire chez la femme, indépendamment des autres gènes de susceptibilité connus, tels que les gènes BRCA. Les chercheurs mentionnent toutefois que des études futures seront nécessaires pour confirmer l'identité et la fonction de ce gène. Cette observation suggère qu'il pourrait y avoir de nombreux cas de cancer de l'ovaire apparemment sporadique qui sont réellement héréditaires, et pourraient conduire à un meilleur dépistage du cancer et à une meilleure évaluation des risques génétiques. 

Les chercheurs mentionnent en terminant que l'étude pourrait expliquer les raisons pour lesquelles il existe des familles avec plusieurs filles affectées. En effet, puisque les chromosomes d'un père déterminent le sexe de ses enfants, toutes ses filles doivent porter les mêmes gènes du chromosome X. Les chercheurs souhaitent s'assurer qu'ils soient en présence du  bon gène en séquençant plus de familles. Selon ces derniers, c'est un type de type tout ou rien. Une famille avec trois filles qui ont toutes un cancer de l'ovaire serait plus susceptible d'être motivée par des mutations X héritées que par des mutations BRCA.