Une étude publiée dans JCI Insight révèle qu'un mystère médical vieux de plusieurs décennies a été résolu par des chercheurs de l'University of California, à San Francisco et du St. Jude Children's Research Hospital au Tennessee, qui ont découvert une paire de mutations génétiques héréditaires sous-jacentes à un trouble sanguin familial menant à la leucémie.
En effet, la
recherche, basée sur l'analyse de l'ADN de 16 frères et soeurs provenant de cinq familles, a rapporté que certains enfants avec ces mutations se
rétablissent spontanément. La recherche a également indiqué des marqueurs génétiques
supplémentaires qui pourraient aider les médecins à éviter les
transplantations de moelle osseuse invasives et dangereuses concernant la maladie
Selon les chercheurs, le
casse-tête entourant le trouble remonte à plus de 30 ans. Les chercheurs avaient rencontré plusieurs familles dans lesquelles
plusieurs enfants peuvent développer une numération globulaire faible
(syndrome myélodysplasique ou SMD) et une forme de leucémie myéloïde aiguë (LMA), un cancer du sang grave et souvent mortel. Ces
patients ont également eu un plutôt que les deux copies habituelles du
chromosome 7, une condition connue sous le nom de monosomie 7.
En
1989, en utilisant des techniques de pointe, les chercheurs ont réussi à
rétrécir la région du chromosome 7 qui était responsable de la maladie,
appelée syndrome de la monosomie familiale 7. L'étude rapportent que les
efforts visant à identifier les gènes spécifiques impliqués avaient échoué à
l'époque. Cependant, les chercheurs avaient commencé à recueillir et à
mettre en banque des échantillons de sang d'autres familles ayant des
antécédents médicaux similaires.
Pour la présente étude, les chercheurs ont passé les 10 dernières années à essayer de comprendre la génétique entourant la maladie. Les chercheurs ont commencé
par assembler les échantillons de sang recueillis depuis 1989 auprès de
patients atteints de syndrome familial monosomie 7 au cours des années
en arbres génétiques généalogiques, ou en identifiant de nouveaux
patients. Les chercheurs ont, par la suite, effectué un séquençage génétique approfondi. des mutations d'ADN héritées dans des échantillons de tissus de cinq des familles
Les
données ont révélé que des mutations dans les gènes SAMD9 et SAMD9L,
situés sur le chromosome 7, sont fortement associées au syndrome de la
monosomie 7, mais qu'un certain nombre de frères et soeurs en bonne
santé et de parents de patients portent également ces mutations sans
éprouver aucun symptôme.
Les
chercheurs ont révélé que les patients qui développaient des symptômes
de SDM et de LMA présentaient également une constellation spécifique de
mutations génétiques secondaires qui semblent avoir entraîné leur
maladie plus grave, alors que ceux sans ces mutations supplémentaires
n'ont souvent jamais éprouvé de symptômes ou ont commencé à ressentir la numération sanguine, puis spontanément récupéré sans traitement.
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