C'est une étude qui m'intéressait particulièrement. La voisine de chambre d'hôpital de mon père souffrait de la maladie pulmonaire obstructive chronique. Je ne connaissais évidemment pas tous les détails de son dossier médical mais je me souviens à quel point la maladie avait diminué sa qualité de vie.
Selon une étude menée par la Georgia State University et le Vanderbilt University Medical Center, l’auto-immunité joue un rôle dans le développement de la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
Selon l'Association pulmonaire du Canada, la MPOC est un groupe de maladies qui provoquent un blocage du flux d'air et des problèmes respiratoires. D'après l'Organisation mondiale de la santé, la maladie qui comprend l’emphysème et la bronchite chronique, la prévalence
s’établissait à 251 millions de cas au niveau mondial en 2016.
Selon les chercheurs, des études d'association à l'échelle du génome ont déjà identifié plusieurs gènes qui contribuent au développement de la MPOC, mais ces derniers rapportent ne pas avoir une compréhension complète de la pathogenèse de cette maladie. Les chercheurs ont examiné le lien entre les variantes génétiques de la MPOC et les phénotypes cliniques, ou des caractéristiques physiques telles que l’historique de la maladie, pour comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents à la MPOC.
En utilisant des données génétiques de patients ayant participé à BioVU, la biobanque d'ADN de Vanderbilt associée à des dossiers médicaux électroniques non identifiés, les chercheurs ont réalisé une étude d'association à l'échelle du phénome (PHEWAS) de 16 polymorphismes nucléotidiques (single nucleotide polymorphisms, SNP) associés à la MPOC d'une étude d'association pangénomique. Les SNP représentent une différence dans un seul élément constitutif de l'ADN, appelé nucléotide, et constituent le type de variation génétique le plus courant chez les personnes.
Les chercheurs mentionnent que des données étaient disponibles auprès de 18 335 adultes d’ascendance européenne ayant fourni un consentement éclairé. Les chercheurs ont identifié 1 805 cas de MPOC. Ils ont défini les phénotypes en utilisant les codes de la CIM-9 ou des codes uniques pour différents symptômes de la maladie.
Selon les chercheurs, les personnes sont génétiquement très semblables, mais une différence majeure est due à ce polymorphisme mononucléotidique (SNP). Ces derniers croient que cela pourrait également être modifié par l'environnement. Donc, certaines personnes avec un SNP spécifique sont plus susceptibles de contracter cette maladie. Nous avons constaté qu'un SNP spécifique, rs2074488, est positivement associé à la MPOC et est lié au gène HLA-C, qui présente une protéine aux cellules immunitaires B ou T pour tuer les bactéries ou les virus, ce qui rend la MPOC similaire aux maladies auto-immunes.
En terminant, les chercheurs mentionnent que les futures études devraient explorer le rôle du système immunitaire dans la pathogenèse de la MPOC
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