Selon les chercheurs, la plupart des personnes atteintes d'un trouble du spectre autistique ne peuvent pas être distinguées par des caractéristiques physiques ou par des symptômes neurologiques graves. En effet, ces cas ne peuvent être identifiés que sur la base de certains comportements, à savoir leur obsession pour certaines activités et leurs difficultés de communication sociale et d’interaction. Les dernières années ont permis d'importantes avancées dans la recherche sur l'autisme grâce à l'analyse génétique de milliers de ces personnes. Les chercheurs ont pu trouver des corrélations entre les défauts d'expression et / ou la fonction d'environ 200 gènes et la susceptibilité à l'autisme. Cependant, les bases sous-jacentes à la dérégulation de ces gènes chez les sujets autistes restaient inconnues.
Selon une étude menée par le Spanish National Research Council (CSIC) et le Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), ainsi que l'Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) publiée dans Nature, des chercheurs ont découvert que CPEB4, une molécule qui régule la synthèse des protéines, est altérée dans la plupart des cas d’autisme. Cderniers ont observé que les défauts du CPEB4 entraînaient une dérégulation de l'expression de la plupart de ces 200 gènes.
Selon les chercheurs, l'étude révèle comment l'expression de centaines de gènes doit être parfaitement coordonnée pour garantir le bon fonctionnement des organes et des cellules qui composent ces organes, plus concrètement, le cerveau et les neurones.
Les chercheurs mentionnent que les facteurs environnementaux qui modifient le développement du cerveau, tels que les infections pendant la grossesse, peuvent également contribuer à l'apparition de l'autisme. Puisque le CPEB4 est connu pour réguler de nombreux gènes au cours du développement embryonnaire, cette protéine apparaît comme un lien possible entre les facteurs environnementaux qui modifient le développement cérébral et les gènes prédisposant à l'autisme
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