Une étude génétique confirme que de nombreux gènes contribuent au risque de syndrome de Tourette

Une étude menée par Massachusetts General Hospital publiée dans l'American Journal of Psychiatry révèle que des variantes de centaines de gènes, combinées, contribuent au développement du syndrome de Tourette (ST), trouble neurodéveloppemental caractérisé par des tics moteurs et vocaux chroniques et involontaires. L'étude suggère également que le syndrome deTourette fait partie d'un spectre continu de tics, allant de tics légers parfois transitoires à des cas graves pouvant inclure des symptômes psychiatriques.

Les chercheurs soulignent également la découverte selon laquelle les personnes présentant davantage de variantes associées au ST sont plus nombreuses. gravement touchées, ce qui laisse entrevoir la possibilité de prédire si les enfants atteints de tics légers développeront un ST complet à l’avenir

Selon les chercheurs, l'étude confirme que, pour la plupart des patients, la base génétique sous-jacente du syndrome de Tourette est polygénique, c'est-à-dire que de nombreux gènes agissent ensemble pour provoquer une maladie. Cela signifie que la plupart des personnes atteintes de ST ne portent pas un seul gène inactif, mais héritent plutôt de centaines de petites modifications de l'ADN des deux parents qui se combinent pour causer la ST. Les chercheurs mentionnent que cette découverte a de nombreuses implications importantes, à la fois sur le plan scientifique et sur celui de la compréhension des patients. de leurs symptômes

S'il est bien connu que la plupart des risques de ST sont hérités les chercheurs mentionnent que les quelques variantes de gènes associées au risque identifiées ne représentent qu'un faible pourcentage des cas. De nombreuses variantes de gènes communes agissant ensemble ont été associées à un risque accru de maladie, ce qui suggère que des études d'association à grande échelle et à l'échelle du génome (genome-wide association studies, GWAS) pourraient préciser quels gènes à risque potentiels contribuent ou non au développement du ST

Pour obtenir le plus grand ensemble de données possible, les chercheurs ont combiné les résultats de la seule étude GWAS publiée avec les nouvelles données de trois consortiums internationaux de génétique (Tourette Association of America International Consortium for Genetics, Gilles de la Tourette GWAS Replication Initiative ainsi que Tourette International Collaborative Genetics Study), menée auprès de 4 819 personnes atteintes de ST et de près de 9 500 volontaires témoins non affectés. Une analyse secondaire des données de l'étude de deCode Genetics basée en Islande a comparé plus de 700 personnes atteintes du ST à plus de 450 personnes atteintes de tics et plus de 6 000 témoins.

Selon les chercheurs, les résultats de cette analyse ont permis d'identifier plusieurs variantes du gène, dont une seule semblait significative pour l'ensemble du génome, associées à un risque accru du ST. L'utilisation d'un score de risque polygénique agrégé basé sur les variantes de risque identifiées pour analyser chaque individu de l'étude, avec et sans ST, ainsi que les personnes présentant un tic morbide moins grave, a confirmé que les personnes héritant de plus de variantes de risque présentaient des symptômes plus graves. Cependant, la présence de variantes associées au ST n'était pas limitée aux personnes atteintes de tics.

Selon les chercheurs, l'élaboration d'un score de risque polygénique pour le ST augmente la possibilité future de prédire si les symptômes des enfants qui développent des tics, qui s'aggravent généralement au début de l'adolescence, continueront d'être graves ou disparaîtront à mesure que l'enfant grandit, ce qui n'est actuellement pas possible. . Les futures études recrutant des groupes encore plus importants de participants devraient améliorer cette capacité prédictive potentielle.