Selon une étude publiée dans Nature Genetics, impliquant plus de 100 000 personnes, des chercheurs de l'Icahn School of Medicine auraient appliqué une nouvelle méthode d'apprentissage automatique afin d'identifier 413 associations génétiques avec la schizophrénie dans 13 régions du cerveau. Selon ces derniers, l'examen de l'expression des gènes au niveau tissulaire leur a permis d'identifier non seulement de nouveaux gènes associés à la schizophrénie, mais également de localiser les zones du cerveau dans lesquelles une expression anormale pourrait se produire.
Selon les chercheurs, bien qu'ils pensent généralement que de nombreux gènes contribuent à un risque accru de développement de la schizophrénie, les fondements génétiques exacts sont mal compris. Les chercheurs ont utilisé les résultats d'une étude d'association pangénomique associés à une imputation transcriptomique pour identifier une maladie associée à la schizophrénie avec une résolution au niveau du tissu. Les chercheurs mentionnent que les études d'association pangénomiques constituent un type d'étude de plus en plus courant dans la recherche biomédicale. Ces derniers étudient les différences à différents moments dans un code génétique pour déterminer si une variation se retrouve plus souvent chez ceux présentant un trait particulier, comme la schizophrénie. L'imputation transcriptomique est une nouvelle technique d'apprentissage automatique qui permet aux chercheurs de tester les associations entre la maladie et l'expression des gènes dans des tissus autrement inaccessibles, tels que ceux du cerveau.
En étudiant 40 299 personnes atteintes de schizophrénie et 62 264 témoins appariés, les chercheurs ont utilisé cette résolution nette pour découvrir que les gènes associés à la schizophrénie s'expriment au cours du développement: certains à des stades spécifiques de la grossesse et d'autres à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les chercheurs ont également découvert que différentes régions du cerveau entraînent différents risques pour la schizophrénie, la plupart des associations provenant du cortex préfrontal dorsolatéral.
Les chercheurs mentionnent, en terminant, que leurs nouveaux modèles de prédicteurs leur permettent d'étudier l'expression des gènes prédits dans la schizophrénie et d'identifier de nouveaux gènes à risque associés à la maladie
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