Une nouvelle étude menée par Columbia University Irving Medical Center publiée dans New England Journal of Medicine révèle que les gènes étaient responsables d'environ 1 cas sur 10 d'insuffisance rénale chronique chez l'adulte et que l'identification du gène responsable avait un impact direct sur le traitement de la plupart de ces patients.
Selon les chercheurs, l'étude montre que les tests génétiques peuvent être utilisés pour personnaliser le diagnostic et la gestion de la maladie rénale, et que les néphrologues devraient envisager de l'intégrer dans le bilan diagnostique de ces patients
Les chercheurs soulignent qu'aux États-Unis, 1 adulte sur 10 est atteint d'insuffisance rénale chronique. Pourtant, pour 15% des patients atteints d'insuffisance rénale chronique, la cause sous-jacente de l'insuffisance rénale est inconnue. Selon ces derniers, les maladies rénales chroniques ont de multiples causes génétiques, et le traitement peut varier en fonction de la cause. De plus, ces derniers mentionnent que beaucoup de types génétiques sont rares et peuvent être difficiles à détecter avec les diagnostics traditionnels. Puisque la maladie rénale est souvent silencieuse au début, certains patients ne sont diagnostiqués que lorsque leurs reins sont sur le point de tomber en panne, ce qui rend plus difficile la recherche de la cause sous-jacente.
Le séquençage de l'ADN a le potentiel de localiser les coupables génétiques, mais n'a pas été testé chez un large éventail de patients atteints d'insuffisance rénale chronique. Afin de réaliser leur étude, les chercheurs ont utilisé le séquençage de l'ADN pour rechercher des troubles rénaux génétiques chez 3 315 personnes présentant divers types d'insuffisance rénale chronique ou au stade terminal. Pour 8,5% de ces personnes, les cliniciens n’ont pas été en mesure d’identifier la cause de la maladie.
Les chercheurs ont découvert un trouble génétique responsable d'environ 9% des problèmes de reins des participants et des tests d'ADN ont reclassé la cause de l'insuffisance rénale chez 1 individu sur 5 présentant un diagnostic génétique. En outre, les tests ADN ont permis de déterminer la cause de 17% des participants pour lesquels un diagnostic n'était pas possible sur la base du bilan clinique habituel.
Les chercheurs soulignent que les résultats de l'ADN ont eu un impact direct sur les soins cliniques pour environ 85% des 168 personnes ayant reçu un diagnostic génétique et disposant de dossiers médicaux à des fins d'examen.
Selon les chercheurs, environ la moitié des patients ont reçu un diagnostic de trouble rénal qui affecte également d'autres organes et nécessite des soins de spécialistes. Quelques personnes (1,5%) ont appris qu'elles avaient des problèmes de santé non liés à leur maladie rénale. Dans tous ces cas, les découvertes accidentelles ont eu une incidence sur les soins du rein.
Les chercheurs croient que le séquençage génomique pourrait optimiser le développement de nouveaux médicaments pour les maladies rénales grâce à la sélection des sous-groupes de patients les plus susceptibles de bénéficier de nouvelles thérapies
Bien que l’étude actuelle montre l’utilité des tests ADN chez les personnes atteintes de maladie rénale, les chercheurs mentionnent en terminant qu'une autre étude a révélé que les tests ADN chez des individus en bonne santé surestimaient énormément la prévalence des maladies génétiques associées à la maladie rénale. Les chercheurs croient que les tests ADN peuvent être plus utiles lorsqu'ils sont associés à des informations cliniques.
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