mercredi 23 janvier 2019

Des chercheurs découvrent des gènes ayant des effets importants sur la taille de la tête et du cerveau

Selon les chercheurs, la tête des enfants augmente progressivement pour s'adapter à la croissance de leur cerveau, et les médecins mesurent régulièrement le tour de tête au cours des premières années de la vie pour évaluer le développement sain du cerveau. Les enfants du monde entier suivent des schémas similaires de croissance de la tête, et la taille finale de la tête est en grande partie atteinte dès l'âge de six ans.

Une étude menée par Max Planck Society publiée dans Nature Communications révèle que des chercheurs ont mené une étude d'association pangénomique (enome-wide association study, GWAS) sur 46 000 adultes et enfants afin de trouver des variantes génétiques qui influent sur le tour de tête et le volume intracrânien (mesure du volume du cerveau). En collaboration avec le consortium UK10K, recueillant des informations détaillées sur l'ensemble du génome, les chercheurs ont pu étudier des variants génétiques courants et relativement rares dans leur étude. La recherche a impliqué de nombreuses cohortes, y compris l'étude longitudinale Avon sur les parents et les enfants (Avon Longitudinal Study of Parents and Children, ALSPAC), un échantillon recuilli de manière prospective dans lequel les chercheurs peuvent surveiller la croissance des enfants à partir de la naissance.

Les chercheurs ont constaté que les influences génétiques sur le tour de tête restaient globalement stables au cours du développement et étaient également corrélées à des facteurs génétiques contribuant au volume intracrânien.

Comprenant le tour de tête et le volume intra-crânien comme deux mesures d'une caractéristique sous-jacente commune, que les chercheurs appellent la «dimension crânienne finale», ces derniers ont identifié 9 nouveaux locus associés, ce qui inclut une variation génétique relativement rare d'effet important au sein du gène TP53. Les chercheurs mentionnent que la TP53 code pour la protéine p53, surnommée «la gardienne du génome», car elle contrôle la division et la mort des cellules. De nombreuses mutations de TP53, en plus de celles identifiées dans cette étude, ont été liées au cancer, notamment à la formation de tumeurs dans certains types de tissus nerveux. Les chercheurs soutiennent que la p53 pourrait jouer un rôle important dans le développement des méninges, les membranes épaisses qui recouvrent le cerveau et se situent directement sous le crâne. Au cours de la croissance cérébrale postnatale, les méninges s’agrandissent et déclenchent la production d’os crâniens supplémentaires. Selon les chercheurs, les associations génétiques offrent une nouvelle perspective sur les contributions biologiques de p53 au développement du cerveau et du crâne.

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