Selon la Fédération québécoise de l'autisme, les troubles du spectre autistique (TSA) sont un trouble du développement et de la communication relativement commun.L’estimation de la prévalence du TSA au Canada, incluant les enfants et les adultes, est quant à elle de 1 sur 94. L’estimation de la prévalence de l’autisme au Québec est de 1,4% de la population. Malgré sa prévalence, on ignore encore ce qui cause la maladie et quels sont les meilleurs moyens de la traiter.
Une étude publiée dans Nature Neuroscience révèle que des chercheurs du Salk Institute ont comparé des cellules souches créées à partir d'individus atteints de TSA à des cellules souches créées à partir de personnes sans TSA, afin de révéler, pour la première fois, des différences mesurables dans les modèles et la vitesse de développement des cellules dérivées de TSA
Selon les chercheurs, les résultats pourraient déboucher sur des méthodes de diagnostic permettant de détecter les TSA à un stade précoce, lorsque des interventions préventives pourraient éventuellement avoir lieu. Selon ces derniers, bien que leur travail n'ait porté que sur des cellules de cultures, leur découverte pourrait les aider à comprendre comment des changements précoces dans l'expression des gènes pourraient altérer le développement du cerveau chez les personnes atteintes de TSA
Les chercheurs ont transformé des cellules cutanées de huit personnes atteintes de TSA et de cinq personnes sans TSA et les ont transformées en cellules souches pluripotentes, cellules capables de se développer en n'importe quel type de cellules. Ils ont ensuite persuadé les cellules souches de se développer sur le chemin de devenir des neurones en les exposant à certains facteurs chimiques.
En utilisant des "instantanés" moléculaires issus de différents stades de développement des cellules souches, les chercheurs ony été en mesure de suivre les programmes génétiques qui se sont activés dans un certain ordre à mesure que les cellules souches se sont transformées en neurones, révélant des différences dans les cellules dérivées de personnes atteintes de TSA. À titre d'exemple, les chercheus ont observé que le programme génétique associé au stade de cellules souches neurales s’activait plus tôt dans les cellules TSA que dans les cellules de personnes sans TSA. Ce programme génétique comprend de nombreux gènes associés à des risques plus élevés de TSA. De plus, les neurones développés par les personnes ayant un TSA ont grandi plus rapidement et avaient des branches plus complexes que celles du groupe témoin.
Les chercheurs supposent que les anomalies du développement cérébral précoce conduisent à l'autisme, mais la transition d'un diagnostic de développement normal du cerveau à un diagnostic de TSA est floue. Ces derniers soulignent que leur défi majeur sur le terrain a été de déterminer les périodes critiques du développement et les états cellulaires associés. Cette recherche pourrait fournir une base pour découvrir les caractéristiques pathologiques communes qui émergent lors du développement des TSA
Les chercheurs mentionnent, en terminant, que les expériences de cette étude conduiraient à des approches plus dynamiques pour étudier les mécanismes impliqués dans la prédisposition et la progression des TSA. Ils prévoient ensuite de se concentrer sur la création d'organites cérébrales, des modèles tridimensionnels de développement cérébral dans une antenne permettant aux scientifiques d'étudier les interactions entre différents types de cellules cérébrales
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