Un modèle mathématique trouve les mutations cancéreuses importantes

Selon une étude menée par Broad Institute of MIT publiée dans Cancer Cell, les chercheurs auraient généré une longue liste de mutations génétiques liées au cancer. En effet, un nouveau modèle mathématique mis au point par ces derniers pourrait, selon eux, aider à déterminer les mutations génétiques liées au cancer qui poussent les tumeurs à se développer de manière incontrôlable et celles qui ne le font pas, en sélectionnant avec précision les mutations conductrices parmi les mutations moins importantes qualifiées de passagères

Selon les chercheurs, les modèles précédents avaient identifié de nombreuses mutations de conducteur. Cependant, on ne retrouvait pas, en grande partie, la capacité de creuser dans le génome à des échelles plus fines. Par conséquent, les mutations de passagers étaient souvent mal identifiées en tant que conducteurs. Pour réduire ce taux de faux positifs, les chercheurs ont utilisé les données de séquençage de plus de patients que les efforts précédents afin de construire un modèle plus précis. Ils ont également expliqué les différences de taux de mutation global dans le génome.

Les chercheurs mentionnent que les mutations cancéreuses ont tendance à se reproduire exactement aux mêmes endroits du génome des patients. Le modèle a analysé ces emplacements, appelés "points chauds". Certains points névralgiques appartiennent à des gènes cancérigènes tels que RAS et TP53, et leurs effets favorisant le cancer ont été vérifiés en laboratoire. Cependant, les chercheurs ont découvert que de nombreux autres points chauds sont en réalité des "points chauds passagers", soit des positions génomiques spécifiques dans lesquelles des mutations se produisent fréquemment car ces régions sont facilement mutées.

Les chercheurs utilisé les données génétiques d'environ 10 000 patients atteints de cancer afin de construire leur nouveau modèle. Ils ont généré une liste de mutations du conducteur avec une réduction de 97% du taux de faux positifs par rapport à d'autres modèles.