Certains parents transmettraient plus de mutations à leurs enfants que d'autres

Selon une étude menée par l'University of Utah, à la naissance, les enfants subissent généralement 70 nouvelles mutations génétiques par rapport à leurs parents. Or, une étude publiée dans eLife révèle que le nombre varie de manière spectaculaire avec certaines personnes nées avec deux fois plus de mutations que d'autres. De plus, cette caractéristique se produit à l'intérieur d'une même famille.

Cette différence repose en grande partie sur deux influences. L'un est l'âge des parents d'un enfant. Un enfant né d'un père âgé de 35 ans aura probablement plus de mutations qu'un frère ou une sœur né du même père à 25 ans.

Selon les chercheurs, le nombre de mutations que nous transmettons à la génération suivante augmente avec l'âge des parents. Une autre différence est que les effets de l'âge des parents sur les taux de mutation diffèrent considérablement d'une famille à l'autre, beaucoup plus que ce qui avait été estimé auparavant. Dans une famille, un enfant peut subir deux mutations supplémentaires par rapport à un frère ou une sœur né lorsque leurs parents avaient dix ans de moins. Deux frères et sœurs nés à dix ans d’écart de parents différents peuvent varier de plus de 30 mutations.

Les chercheurs soulignent que les impacts des nouvelles mutations dépendent de l'endroit où ils se retrouvent dans l'ADN et du temps qui passe. Parfois, les modifications génétiques provoquent des maladies graves.

Et même si de nouveaux changements constituent une petite fraction de la séquence d'ADN globale, ils s'additionnent à chaque génération suivante. L'augmentation de la soi-disant charge de mutation pourrait potentiellement rendre les individus plus vulnérables à la maladie. Selon les chercheurs, il reste à déterminer si les facteurs ayant une incidence sur le taux de mutation augmentent la probabilité de certaines maladies.

Bien que la majorité des nouvelles mutations surviennent à l'origine dans le sperme des pères, ce n'est pas le cas de toutes. Une mutation sur cinq provient des mères et le vieillissement ne provoque pas autant de nouvelles mutations chez les mères que chez les pères. De plus, les chercheurs estiment qu'une mutation sur dix chez les enfants ne provient ni de l'un ni de l'autre parent. Au lieu de cela, ils apparaissent de nouveau dans l'embryon peu après la fécondation.

Les nouvelles connaissances ont été découvertes en effectuant un séquençage complet du génome et une analyse génétique sur 603 individus appartenant à 33 familles de trois générations originaires de l'Utah, la plus grande étude du genre. Les familles faisaient partie du consortium du Centre d’Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) qui ont été au cœur de nombreuses enquêtes ayant permis de mieux comprendre la génétique humaine. La grande taille des familles CEPH de l'Utah, qui ont eu jusqu'à 16 enfants sur une période de 27 ans, les a rendues bien adaptées à cette nouvelle enquête.