Un nouveau groupe de biomarqueurs pourrait accélérer les diagnostics d'autisme

Une étude menée par UC Davis MIND publiée dans Biological Psychiatry révèle que des chercheurs auraient identifié un groupe de métabolites sanguins pouvant aider à détecter certains enfants présentant un trouble du spectre autistique (TSA). Selon les chercheurs, avec ce groupe d'altérations du métabolisme des acides aminés, ces derniers croient pouvoir détecter environ 17% des enfants atteints de TSA. Il s’agiraitt du premier des nombreux groupes qui identifieront d’autres sous-groupes d’enfants autistes

Les chercheurs mentionnent qu'aucun test de biomarqueur pour les TSA n'existe actuellement. Les enfants sont diagnostiqués en fonction de leurs comportements altérés, ce qui peut ne pas être évident avant que les enfants aient entre 2 et 4 ans. Les familles doivent souvent attendre plus d’un an ou plus pour un rendez-vous avec un spécialiste, retardant encore le diagnostic. Les chercheurs croient que la réponse réside dans le métabolome, les molécules qui restent après que les plus grosses molécules ont été décomposées (métabolisées). La métabolomique a l'avantage de surveiller à la fois les contributions génétiques et environnementales au développement de l'autisme.

Les chercheurs espèrent utiliser ces résultats pour accélérer le diagnostic et amener les enfants dans une thérapie comportementale intensive à un âge plus précoceLes chercheurs ont recueilli des échantillons de sang chez 1 100 enfants - environ les deux tiers ayant reçu un diagnostic de TSA, âgés de 18 mois à 4 ans.

Les chercheurs ont comparé les métabolites sanguins, en particulier les acides aminés, chez 516 enfants atteints de TSA et chez 164 enfants présentant un développement typique. Ils ont constaté que 17% des enfants atteints de TSA avaient des concentrations uniques d'acides aminés spécifiques (métabotypes) dans leur sang. Bien qu'un sous-groupe de 17% puisse sembler petit, les chercheurs mentionnent qu'il est en réalité assez important. Les TSA englobent un ensemble complexe de symptômes. Les chercheurs mentionnent ne pas s'attendre à trouver un seul groupe de marqueurs permettant de diagnostiquer tous les sous-ensembles. Les chercheurs espèrent plutôt créer un certain nombre de tests métabolomiques couvrant toutes les variations.

En plus de permettre un diagnostic plus précoce, les chercheurs croient que les résultats pourront également aider à générer des interventions ciblées pour des groupes spécifiques de TSA. Les chercheurs désignent la phénylcétonurie comme modèle possible. La phénylcétonurie est une maladie rare caractérisée par la formation de la phénylalanine, un acide aminé qui cause des lésions cérébrales. Cependant, des ajustements alimentaires relativement faibles peuvent faire une grande différence.