Selon une étude menée par CU Anschutz Medical Campus publiée dans Nature Communications, des chercheurs auraient identifié des causes génétiques jusqu'alors inconnues des maladies mitochondriales.
Les chercheurs ont étudié cinq familles de nourrissons présentant une cardiomyopathie et un excès d’acide dans le sang, apparaissant lorsque le système de génération d’énergie de la cellule fonctionnait mal. Dans ces cas, les affections sont apparues avant la naissance ou lorsque le nouveau-né avait entre deux et cinq mois. Dans tous les cas, l'enfant est décédé avant l'âge de sept mois. Une des cinq familles venait du Colorado.
Les mitochondries, présentes dans presque toutes les cellules du corps, créent l’énergie nécessaire à la vie et au fonctionnement des organes. L'échec des mitochondries entraîne moins d'énergie générée dans les cellules. Une défaillance cellulaire, si elle se répète dans tout le corps, peut entraîner la défaillance de systèmes organiques entiers et peut entraîner une accumulation d'acide lactique.
La maladie mitochondriale est difficile à diagnostiquer en raison de la biochimie complexe et des différences génétiques entre les individus. Dans les cinq cas examinés dans le cadre de cet article, les chercheurs ont observé des tendances qui conduisaient à examiner de plus près un gène spécifique et à déterminer que des mutations dans ces gènes étaient à l'origine des conditions létales. Ils ont également identifié le fait que l'augmentation d'un composé nutritionnel améliorerait la fonction des cellules de ces patients, en identifiant une nouvelle opportunité de traitement.
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