Une étude publiée dans American Journal of Human Genetics révèle que des chercheurs du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) auraient identifié une nouvelle mutation
génétique associée à une déficience intellectuelle, un retard de
développement, un trouble du spectre autistique, des anomalies faciales
et des anomalies cardiaques congénitales.
Selon ces derniers, la mutation génétique, qui peut s'exécuter dans les familles, est liée à
la mutation sous-jacente au syndrome d'Ogden, une affection beaucoup
plus grave qui partage plusieurs des mêmes symptômes. Les chercheurs ont publié en 2011 le premier article sur le
syndrome d'Ogden, portant sur cinq garçons d'une même
famille ont été frappés par la maladie avant l'âge de 3 ans. Causée par
une mutation dans un gène appelé NAA10, Ogden est une maladie liée au chromosome X, ce qui signifie que seuls les mâles sont atteints. Les chercheurs ont recueilli des informations sur des individus avec des mutations dans un gène apparenté appelé NAA15. Il
porte le plan d'une protéine qui travaille aux côtés de la protéine
NAA10 dans un mécanisme cellulaire qui modifie d'autres protéines. Ce mécanisme est appelé NatA-mediated N-terminal acetylation.
Ils ont également
recueilli des références de cliniciens du monde entier qui ont
identifié un total de 37 individus dans 32 familles avec une mutation
dans NAA15. Ils comprennent à la fois les hommes et les femmes, car le gène NAA15 ne se trouve pas sur le chromosome X. Selon eux, prouver la pertinence de toute mutation dans un gène nécessite un grand nombre d'échantillons. Le domaine de la génétique humaine se déplacera donc
davantage vers un type de collaboration à grande échelle. les chercheurs soulignent également qu'au
lieu de regrouper de nombreuses maladies dans des catégories très
larges comme déficience intellectuelle ou autisme,
la génétique humaine les divise maintenant en entités bien plus fines, comme
ce qui a été fait avec le syndrome du X fragile
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