Le séquençage du génome dévoile un traitement pour une tumeur cérébrale rare

Selon la Fondation canadienne des tumeurs cérébrales, il existe plus de 120 différents types de tumeur cérébrale; cela rend la mise en place d’un traitement efficace très compliquée. Les tumeurs cérébrales primitives (qui prennent naissance dans le cerveau) surviennent chez 8 personnes sur 100 000. Ce chiffre atteint environ 32 sur 100 000 lorsqu’on tient aussi compte des tumeurs métastatiques (c’est-à-dire des cancers qui tirent leur origine d’autres parties du corps et se sont étendus jusqu’au cerveau). Le glioblastome multiforme est le type de tumeur cérébrale maligne primitive le plus répandu. La survie moyenne, même avec un traitement énergique, est de moins d’un an. Les tumeurs cérébrales métastatiques surviennent à un certain moment chez 20 % à 40 % des patients atteints du cancer. L’incidence des tumeurs cérébrales métastatiques augmente à mesure que la vie des patients atteints du cancer se prolonge Les tumeurs cérébrales constituent la cause première des décès attribuables au cancer solide chez les enfants âgés de moins de 20 ans, surpassant ainsi maintenant la leucémie lymphoblastique aiguë. Ils constituent la troisième cause la plus fréquente des décès attribuables au cancer solide chez les jeunes adultes âgés de 20 à 39 ans. Comme les tumeurs cérébrales se situent au centre de commande de la pensée, de l’émotion et du mouvement, elles peuvent avoir d’énormes incidences sur les capacités physiques et cognitives et la qualité de vie d’une personne. Les tumeurs cérébrales chez les enfants diffèrent de celles chez les adultes, et font souvent l’objet de traitements différents. Même si autant que 60 % des enfants atteints d’une tumeur cérébrale survivent, ils doivent souvent composer avec des effets secondaires à long terme.

Les tumeurs cérébrales sont parmi les formes les plus mortelles de cancer, en grande partie en raison de leur emplacement sensible et du défi d'effectuer une chirurgie pour les enlever. Une étude menée par l'University of California à San Francisco publiée dans Nature Communications fourniraitt des options de traitement ciblées pour les patients dont les tumeurs ne peuvent pas être enlevées chirurgicalement. En utilisant le séquençage du génome des tumeurs, les chercheurs ont identifié le premier médicament ciblé potentiel pour traiter les gliomes chordoïdes, un type rare de cancer du cerveau qui se développe dans le troisième ventricule, une poche remplie de liquide qui aide le cerveau. Bien que ces tumeurs soient à croissance lente, leur proximité de l'hypothalamus, une région critique du cerveau impliquée dans la production d'hormones, rend les gliomes chordoïdes difficiles et potentiellement mortels à éliminer.

Les chercheurs ont séquencé les génomes de 13 tumeurs du gliome chordoïde et identifié une seule mutation dans un gène, PRKCA, cohérente dans les 13 échantillons. PRKCA fait partie d'une voie de croissance clé, appelée MAP kinase, qui est désactivée dans les cellules normales du cerveau. La mutation chez le gène PRKCA active la voie MAP kinase, provoquant la division dangereuse des cellules et la formation d'une tumeur. Alors que le PRKCA n'est encore connu pour être muté dans aucun autre type de cancer, les chercheurs croient que la plupart des tumeurs humaines activent cette même voie de croissance via un mécanisme génétique ou un autre.