mardi 20 mars 2018

Des chercheurs identifient le gène responsable des troubles neurodéveloppementaux, incluant l'autisme

Une étude menée par des chercheurs du McMaster University aurait mis en évidence un gène responsable des troubles neurodéveloppementaux, y compris l'autisme. L'étude  publiée dans Molecular Psychiatry complète une étude menée par les chercheurs sur la microdélétion des gènes publiée dans American Journal of Human Genetics

Selon les chercheur, ils auraient trouvé des altérations du gène mille et une kinase d'acide aminé 2, connu sous le nom TAOK2, jouant un rôle direct dans ces troubles. Selon ces derniers, ce serait la première étude complète soutenant des recherches antérieures suggérant l'implication de ce gène. Les chercheurs croient que dans les troubles cérébraux complexes qui ont une perte de nombreux gènes, un gène supprimé suffit à provoquer des symptômes pour les patients.

Les chercheurs mentionnent que de nombreux troubles neurodéveloppementaux sont causés par de grandes quantités manquantes de matériel génétique dans le génome d'une personne qui contiennent plusieurs gènes, appelés «microdélétion». Le diagnostic précis d'une microdélétion de gène aide les médecins à prévoir les résultats du patient et à déterminer si un nouveau traitement est disponible. Les chercheurs ont utilisé des modèles génétiquement modifiés et des algorithmes informatiques pour étudier un génome humain, leur permettant d'identifier le gène unique en question.

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