Le lien génétique potentiel dans le syndrome de mort subite du nourrisson serait identifié

Selon une nouvelle étude du Medical Research Council publiée dans The Lancet, les mutations génétiques rares associées à une altération des muscles respiratoires sont plus fréquentes chez les enfants morts du syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) que chez les témoins sains.

Selon les chercheurs, ces mutations ne sont pas trouvées chez les témoins ou sont très rares, et se retrouvent chez moins de cinq personnes sur 100 000. Or, les chercheurs ont trouvé des mutations de ce type chez quatre des 278 enfants décédés du syndrome de mort subite du nourrisson, comparativement à aucun des 729 témoins sains. Ces derniers mentionnent que l'étude serait la première à lier une cause génétique de muscles respiratoires plus faibles au syndrome de mort subite du nourrisson. être important dans cette condition

Les chercheurs mentionnent que le syndrome de la mort subite du nourrisson est la mort inattendue d'un enfant apparemment en bonne santé. C'est la principale cause de décès post-néonatal dans les pays à revenu élevé, mais les décès sont rares, et le risque d'un bébé individuel est faible. En règle générale, il affecte les enfants âgés de deux à quatre mois, et représente 2 400 décès chaque année aux États-Unis, et environ 300 au Royaume-Uni.

La cause du trouble est inconnue, mais les chercheurs croient que les bébés incapables de réguler leur respiration est un élément important. Il serait plus fréquent chez les bébés mâles et ceux nés prématurément. Les chercheurs ont étudié la prévalence de mutations dans le gène SCN4A, codant un important récepteur de la surface cellulaire (une protéine du canal ionique du sodium du muscle squelettique). L'expression de ce récepteur cellulaire dans les muscles respiratoires est faible à la naissance et augmente au cours des deux premières années de la vie.

Les chercheurs soulignent que les mutations de ce gène sont associées à une série de troubles neuromusculaires génétiques, comme la myotonie, la paralysie périodique, la myopathie et le syndrome myasthénique, avec des pauses respiratoires mortelles et des spasmes des cordes vocales qui rendent la respiration ou la parole temporairement difficile.

L'étude comprenait deux cohortes d'enfants d'ascendance européenne caucasienne décédés du syndrome de mort subite du nourrisson au Royaume-Uni et aux États-Unis, dont 278 enfants dans l'ensemble (84 au Royaume-Uni et 194 aux États-Unis). Tous les décès ont été inexpliqués après des investigations post mortem approfondies. Ceux-ci ont été appariés avec 729 adultes qui n'avaient aucun antécédent de maladie cardiovasculaire, respiratoire ou neurologique. Les tissus de chaque groupe ont été utilisés et leurs gènes ont été analysés pour déterminer s'ils avaient une mutation dans le gène SCN4A, et pour confirmer si les mutations affectaient le récepteur de surface cellulaire pour lequel le gène code.

 Alors que l'étude a trouvé des mutations générales dans le gène SCN4A chez 6 des 284 nouveau-nés décédés et chez 9 des 729 témoins, des mutations perturbant le récepteur de la surface cellulaire ont été trouvées chez quatre des enfants décédés du syndrome de mort subite du nourrisson. et aucun des contrôles. Les chercheurs croient que les variants disruptifs sont surreprésentés dans ce groupe et pourraient indiquer un élément génétique du syndrome de mort subite du nourrisson. 

Selon les chercheurs, la mutation pourrait potentiellement laisser ces enfants avec des muscles respiratoires plus faibles et, si un facteur de stress externe affecte leur respiration (fumée de tabac, emmêlement dans la literie, maladie mineure ou obstruction de la respiration), ils pourraient être moins capables pour corriger leur respiration, tousser ou reprendre leur souffle en réponse.Ils soulignent que la mutation du gène n'est probablement pas la seule cause de décès, et que des mesures de sommeil sécuritaires pour les bébés demeurent essentielles pour assurer la sécurité. 

En terminant, les chercheurs apportent cependant un bémol. L'étude ne comprenait que des personnes de race blanche d'origine européenne et que les résultats devront être confirmés dans d'autres groupes ethniques. De plus, comme les informations sur les enfants morts du syndrome de la mort subite du nourrisson ont été rendues anonymes, il y avait peu d'autres données cliniques et les autres membres de la famille n'ont pu être testés. Des études prospectives seront nécessaires pour confirmer le lien entre la mutation et le syndrome de mort subite du nourrisson.