L'obésité sévère serait liée à des mutations génétiques nouvellement identifiées

Des chercheurs auraient découvert des mutations dans un gène lié à l'obésité. Selon les chercheurs, a recherche sur les causes génétiques de l'obésité et les affections connexes pourrait être extrêmement utile pour trouver des moyens de les traiter. Actuellement, il existe certains médicaments disponibles ou en cours de test, mais savoir quelles mutations spécifiques causent l'obésité permettrait aux scientifiques de créer des médicaments qui les ciblent spécifiquement. La nouvelle étude, menée par Imperial College London et publiée dans Nature Genetics, portait sur les enfants souffrant d'obésité au Pakistan, où des liens génétiques avec l'obésité avaient déjà été identifiés par l'équipe dans environ 30% des cas.

Selon les chercheurs, le lien entre les gènes et l'obésité serait dû à des mutations récessives qui sont plus susceptibles d'être héritées et transmises aux enfants dans une région comme le Pakistan en raison du niveau élevé de consanguinité (relations inter-familiales) dans sa population. C'est parce que les parents qui sont étroitement liés sont plus susceptibles d'être porteurs de la même mutation, de sorte qu'un enfant peut hériter des deux côtés, ce qui entraîne l'effet de la mutation. L'étude a utilisé le séquençage du génome et aurait trouvé des mutations dans un gène spécifique lié à l'obésité: l'adénylate cyclase 3 (ADCY3). Lorsque des mutations se produisent dans ADCY3, la protéine à laquelle elle code se forme anormalement et ne fonctionne pas correctement. Cela conduit à des anomalies liées au contrôle de l'appétit, au diabète et même au sens de l'odorat.

Selon les chercheurs, les premières études sur ADCY3 auraient révélé que ces souris étaient obèses et qu'elles n'avaient pas la capacité de sentir, connue sous le nom d'anosmie. Ils auraient constaté qu'ils avaient également une anosmie, montrant à nouveau un lien avec des mutations dans ADCY3. Les chercheurs croient que l'ADCY3 aurait un impact sur un système qui relie l'hypothalamus (une partie du cerveau) à la production d'hormones qui régulent une grande variété de fonctions biologiques, y compris l'appétit.

Après avoir identifié les mutations chez les patients pakistanais, les chercheurs ont compilé leurs résultats dans GeneMatcher, décrit par ces derniers comme étant une «agence de rencontres pour la génétique», ce qui les ont dirigé vers un autre groupe de scientifiques aux Pays-Bas. Les chercheurs soulignent que le nouveau patient européen aurait hérité de différentes mutations sur le même gène ADCY3 de ses deux parents (car ils n'étaient pas étroitement apparentés, comme au Pakistan), de sorte que le gène ADCY3 de la progéniture ne fonctionnait pas correctement, conduisant à l'obésité.