Identification de deux nouveaux gènes du cancer du sein

Des chercheurs du Columbia University Medical Center ont identifié deux nouveaux gènes du cancer du sein. Le fait d'avoir l'un des gènes, MSH6 et PMS2, doublerait le risque pour la femme de développer un cancer du sein à l'âge de 60 ans, tel que publié dans Genetics in Medicine.

Selon les chercheurs, les deux gènes étaient connus pour causer le syndrome de Lynch, une maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer colorectal, ovarien, gastrique et endométrial. Le syndrome de Lynch est la cause héréditaire la plus courante du cancer colorectal, représentant environ 3% des cas nouvellement diagnostiqués. Les chercheurs rapportent qu'un Américain sur 440 a une variante de gène qui provoque le syndrome de Lynch.

Les chercheurs avaient soupçonné que les gènes du syndrome de Lynch pouvaient également causer le cancer du sein. Selon eux, certaines études avaient trouvé un lien, alors que d'autres ne l'avaient pas fait. Les chercheurs mentionnent que les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne pensent pas qu'elles courent aussi un risque de cancer du sein. Or, selon eux, étant donné que l'analyse génomique est de plus en plus courante chez les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer, la possibilité de faire un dépistage plus ciblé du cancer du sein chez les femmes porteuses de l'un des gènes associés au risque serait possible.

Les chercheurs ont analysé une base de données de plus de 50 000 femmes ayant subi un test génétique héréditaire multi-génétique entre 2013 et 2015. Parmi celles-ci, 423 ont eu une mutation dans l'un des quatre gènes responsables du syndrome de Lynch, soit MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2.Des analyses supplémentaires ont révélé que les femmes ayant une mutation dans deux gènes spécifiques du syndrome de Lynch, MSH6 et PMS2, présentaient un risque de cancer du sein deux fois plus élevé que les femmes dans la population générale. En se basant sur l'incidence du cancer dans la population étudiée, les chercheurs ont calculé qu'environ 31 à 38% des femmes atteintes de cancer causant le MSH6 et le PMS2 développeraient un cancer du sein comparativement à environ 15% des femmes dans la population générale.

Les chercheurs soulignent en terminant qu'étant donné que le syndrome de Lynch n'est pas rare dans la population générale, cette découverte pourrait toucher des dizaines de milliers de personnes aux États-Unis.