L'apprentissage automatique aurait identifié les structures communes de l'ADN #MachineLearning

Selon une étude publiée dans BMC Cancer, des chercheurs auraient utilisé l'apprentissage automatique pour découvrir que les deux structures d'ADN les plus répandues, soit les boucles de tige et quadruplexes provoqueraient des mutations du génome conduisant au cancer.

Comme le soulignent les chercheurs, au début des années 2000, ces derniers ont inventé une nouvelle méthode pour obtenir la séquence nucléotidique de l'ADN et de l'ARN, appelée séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing , NGS). Cette technologie permet la lecture simultanée de plusieurs millions de régions du génome, ce qui était impossible avec les méthodes de séquençage antérieures. Maintenant, le génome humain peut être enregistré dans un fichier texte de 3,2 Go.

Grâce à l’apprentissage automatique, les chercheurs ont étudié l’influence de deux types de structures secondaires de l’ADN, soit boucles de tige et quadruplexes, sur les points de rupture du génome. Ces derniers ont analysé un demi-million de points d'inflexion dans plus de 2 000 génomes de 10 types de cancer. Les chercheurs ont recherché des points chauds génomiques, les points chauds étant les régions avec des réarrangements fréquents et récurrents, en d’autres termes, des zones à risque. Il est apparu que le modèle basé sur les boucles souches expliquait le mieux les profils de points chauds du point de rupture du cancer du sang, du cerveau, du foie et de la prostate, tandis qu'un modèle basé sur le quadruplex a des performances plus élevées pour les cancers des os, du sein, des ovaires, du pancréas et de la peau.

Selon les chercheurs, l’apparition de points de rupture ne peut pas être expliquée exclusivement par l’impact des structures secondaires de l’ADN, mais leur contribution est d’au moins 20-30%. L'analyse démontre que l'impact des boucles de la tige et des quadruplexes sur l'évolution des points de rupture dépend du type de tissu, qui est déterminé par des facteurs épigénétiques.

Les chercheurs mentionnent également que ce sont les types de marqueurs qui distinguent différents types de tissus sur le génome, Ces derniers étudient activement la corrélation entre les structures de l'ADN secondaire et les marques épigénétiques. Des chercheurs britanniques ont déjà examiné l'impact des structures secondaires de l'ADN et des marques épigénétiques sur les mutations ponctuelles.