Comme le mentionne une étude menée par l'University of California - San Diego publiée dans Nature Medicine, les causes des troubles du spectre autistique ou des TSA ne sont pas entièrement comprises. Les chercheurs croient que la génétique et l'environnement jouent un rôle. Dans certains cas, le trouble est lié à des mutations de novo qui n'apparaissent que chez l'enfant et ne sont pas héritées de l'ADN des parents. Or, ils auraient découvert une méthode pour mesurer les mutations pathogènes trouvées uniquement dans le sperme du père, fournissant une évaluation plus précise du risque de TSA chez les futurs enfants.
Les chercheurs mentionnent des études récentes suggèrant que des mutations de novo endommageant les gènes sont impliquées dans au moins 10 à 30 pour cent des cas de TSA, le nombre de mutations augmentant avec l'âge du père au moment de la conception. Les mutations de novo se produisent spontanément dans le sperme ou les ovules des parents ou pendant la fécondation. La mutation est alors présente dans chaque cellule lors de la division de l'œuf fécondé. Les études indiquent désormais que le sperme masculin est une source particulièrement importante de ces mutations, avec une probabilité de récurrence de la mutation au sein de la même famille généralement estimée à 1 à 3%.
Les chercheurs ont analysé le sperme de huit pères qui étaient déjà parents d'enfants atteints de TSA. Le but était de rechercher la présence de plusieurs matériaux génétiquement différents dans les cellules d'une même personne, un phénomène appelé mosaïcisme. En utilisant un séquençage profond du génome entier, ils ont trouvé dans la progéniture des variantes qui ne correspondaient qu'au sperme des pères.
Les chercheurs ont déterminé que des mutations causant des maladies étaient présentes dans jusqu'à 15% des spermatozoïdes des pères, informations qui n'ont pas pu être déterminées par d'autres moyens, tels que des échantillons de sang.
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