Selon une étude menée par Walter and Eliza Hall Institute publiée dans Nature, les chercheurs auraient découvert et identifié la cause génétique d'une maladie auto-inflammatoire humaine jusque-là inconnue. En effet, les chercheurs ont déterminé que la maladie auto-inflammatoire, qu'ils ont appelée syndrome CRIA (autoinflammatoire induit par RIPK1 résistant au clivage), est causée par une mutation dans un composant critique de mort cellulaire appelé RIPK1.
Selon les chercheurs, ces derniers auraient identifié une nouvelle maladie auto-inflammatoire humaine et la mutation associée dans une molécule de mort cellulaire critique à l'origine de la maladie. Les voies de mort cellulaire ont développé une série de mécanismes intégrés qui régulent les signaux inflammatoires et la mort cellulaire. Or, dans cette maladie, la mutation dans RIPK1 surmonte tous les freins et contrepoids normaux qui existent, entraînant une mort cellulaire incontrôlée et une inflammation.
Comme le soulignent les chercheurs, les maladies auto-inflammatoires sont causées par une activation anormale du système immunitaire inné, entraînant des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation qui peuvent endommager les organes vitaux.
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