Selon une étude menée par Walter and Eliza Hall Institute publiée dans Nature Communications ici et ici, les chercheurs auraient découvert deux nouvelles mutations géniques qui provoquent un type rare d'épilepsie. Les chercheurs auraient également retracé une mutation génétique jusqu'à son origine; un individu avec la mutation spontanée qui a vécu il y a plus de 5000 ans.
Selon les chercheurs, l'épilepsie myoclonique familiale adulte (Familial adult myoclonic epilepsy, FAME) est une forme rare d'épilepsie qui sévit dans les familles et commence généralement dans la vingtaine ou la trentaine. Elle est causée par une mutation génétique dominante ce qui signifie que, même si elle est rare dans la population générale, les enfants des parents affectés ont 50/50 de chance d'hériter de la maladie. Il existe plusieurs sous-types de FAME, baptisés FAME1, FAME2, FAME3 et FAME4. Or, les chercheurs ont découvert les mutations, chez les gènes STARD7 et MARCH6, qui provoquent respectivement FAME2 et FAME3. Les mutations génétiques sont un type inhabituel appelé expansions répétées. Les expansions répétées sont généralement associées à des maladies neurologiques, notamment la maladie de Huntington, l'ataxie, l'autisme et la FAME.
En comparant la séquence d'ADN située autour de la mutation, nous avons pu montrer que tous les patients du sous-type FAME3 ont la même mutation de MARCH6, les chercheurs ont découvert qu'ils étaient tous des parents éloignés. Ces derniers ont également pu estimer l'âge de la mutation et montré que FAME3 a commencé comme une mutation unique et spontanée dans un individu européen il y a 253 générations - il y a plus de 5000 ans.
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