Selon une étude menée par Karolinska Institutet publiée dans Genome Medicine, le séquençage du génome entier peut être utilisé pour diagnostiquer une déficience intellectuelle avec plus de précision que d’autres méthodes d’analyse génétique
Les chercheurs estiment que 1,5% de la population suédoise est atteinte d'une déficience intellectuelle causée dans la plupart des cas par des aberrations génétiques, allant de petites mutations ponctuelles (une ou quelques paires de bases) dans des gènes individuels ou quelques répétitions de paires de bases à de plus grandes structures. des mutations chromosomiques comprenant un ou plusieurs gènes.
La plupart des personnes ayant une déficience intellectuelle se voient proposer un examen clinique utilisant ce que l'on appelle un tableau de doses génétiques et une analyse de l'ADN pour le syndrome de l'X fragile. Ces tests génétiques produisent un diagnostic de causalité moléculaire dans environ 12% des cas, à partir desquels d'autres tests analytiques sont ensuite prescrits, allant des gènes individuels au génome entier (séquençage du génome entier).
Pour l'étude, les chercheurs ont développé leur propre outil d'analyse qui, associé au séquençage du génome complet, permet de découvrir des mutations ponctuelles, des aberrations chromosomiques structurelles et des répétitions (expansions).
Les chercheurs ont découvert que plus du double de patients (27%) pouvaient obtenir un diagnostic de cause avec leur propre analyse du génome complet par le biais de leur propre analyse du génome complet par le biais du séquençage du génome complet de 100 personnes, par rapport à la technique de la matrice.
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