Selon une étude menée par Massachusetts General Hospital publiée dans Journal of the American College of Cardiology, le décès soudain d’origine cardiaque affecte chaque année 220 000 adultes américains. La plupart d'entre eux ne présentent aucun symptôme antérieur de problème cardiaque. En identifiant des variantes rares de l'ADN augmentant considérablement le risque de décès soudain d’origine cardiaque, les chercheurs ont réussi à identifier les personnes susceptibles de bénéficier de stratégies de prévention éprouvant des symptômes. Les chercheurs ont également déterminé que de telless variantes sont présents chez environ 1% des adultes asymptomatiques, ce qui correspond à 3 millions de personnes aux États-Unis.
Les chercheurs ont effectué le séquençage des gènes dans 600 cas de décès soudain d’origine cardiaquechez l'adulte et 600 témoins en bonne santé. Un généticien clinique a passé en revue toutes les variantes d'ADN identifiées, classant 15 d'entre elles comme variantes pathogènes cliniquement importantes.
Ensuite, les chercheurs ont étudié les gènes de 4 525 adultes d'âge moyen sans aucun signe de maladie cardiaque, et ont trouvé que 41 (0,9%) étaient porteurs d'un variant pathogène. Ces personnes sont suivies depuis plus de 14 ans et les personnes qui ont hérité d'un variant pathogène couraient un risque plus de trois fois plus élevé de mourir de causes cardiovasculaires.
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