Selon une étude menée par Boston University School of Medicine publiée dans BMC Medical Genomics, la partie du cerveau qui dégénère de manière sélective chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington (MH) appelée striatum, est presque entièrement détruite aux derniers stades de la maladie
Les chercheurs ont analysé des échantillons provenant du striatum de deux individus mutants positifs pour le gène MH et ont comparé les schémas d’expression génique de cette région au cortex préfrontal, relativement épargné pour le traitement de la MH. Ils ont découvert que le striatum présente une inflammation massive chez la MH même avant l'apparition des symptômes et présente un modèle d'expression génique similaire à celui observé dans le cortex préfrontal. Des modèles uniques au striatum sont également observés
Des échantillons de cerveau humain post-mortem du cortex préfrontal et du striatum ont été disséqués et soumis à un profilage transcriptomique en utilisant la technologie de séquençage à haut débit (RNA-Seq). Les données de séquençage ont été analysées à l'aide de techniques d'analyse bioinformatique afin de comprendre les gènes et les processus biologiques altérés lors de la comparaison de différentes régions du cerveau chez des individus atteints de MH et de témoins.
Les chercheurs mentionnent, en terminant,que leur étude présente l'analyse la plus détaillée à ce jour du processus de la maladie active dans la région du cerveau la plus touchée de la MH
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