Selon l'étude menée par Children's Hospital of Philadelphia publiée dans American Journal of Human Genetics, des chercheurs auraient identifié une mutation génétique causant un retard de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies comportementales et des problèmes musculo-squelettiques chez les enfants. La maladie récemment diagnostiquée, appelée syndrome lié à NKAP, résulte de mutations du gène NKAP, qui joue un rôle clé dans le développement humain. Selon ces derniers, cette mutation génétique perturbe la transcription, processus par lequel l'information de l'ADN est convertie en ARN
Les chercheurs ont réalisé un séquençage de l'exome sur 10 personnes, enfants et jeunes adultes, présentant un retard de développement, une déficience intellectuelle, des problèmes de comportement tels que le TDAH et le comportement agressif, une grande taille, une scoliose et des problèmes articulaires. La grande taille et les problèmes musculo-squelettiques des sujets sont des marfanoïdes, soit des traits similaires aux caractères retrouvés chez le syndrome de Marfan, une maladie génétique connue depuis longtemps.
Le séquençage de l'exome a identifié des mutations du gène NKAP sur le chromosome X. En accord avec une maladie récessive liée à l'X, les mutations de NKAP ne provoquaient des symptômes que chez les hommes. Selon les chercheurs, une analyse plus poussée a révélé que les modèles de perturbation de la transcription étaient similaires chez les patients. En effet, une plus grande proportion de gènes était régulée négativement que négativement, c'est-à-dire que la mutation atténuait les effets du gène sur l'ARN et les protéines. Des expériences avec des poissons-zèbres ont révélé des effets similaires à partir d'un gène muté analogue.
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