Selon une étude menée par l'Hospital for Sick Children (SickKids),l'University of Toronto et McMaster University publiée dans eLife, les troubles du spectre autistique et les réponses des patients atteints d'autisme aux traitements sont de plus en plus étudiés à l'aide de neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites (CSPi), des cellules immatures pouvant donner lieu à une source illimitée de tout type de cellules nécessaires à l'organisme. Mais les coûts élevés signifient que seules quelques lignées neuronales dérivées de iPSC sont généralement testées dans une seule étude, ce qui limite les recherches antérieures sur l'autisme. Les chercheurs soulignent que de nouvelles approches sont donc nécessaires pour accélérer les développements dans ce domaine.
Les chercheurs ont entrepris d'établir un modèle de neurone évolutif dérivé de la CSPi pour aider à améliorer la recherche sur l'autisme. Ils ont développé une ressource de 53 lignées CSPi différentes dérivées de 25 personnes atteintes d'autisme, porteuses d'un large éventail de variants génétiques rares, et de membres de leur famille non affectés.
Les scientifiques ont également créé, à l’aide de CRISPR, quatre paires «isogéniques» de lignées CSPi (lignées cellulaires de constitution génétique identique ou similaire), portant ou non une mutation, afin d’explorer les effets des mutations sur les caractéristiques autistiques.
Les chercheurs ont découvert une une hyperactivité réseau cohérente et spontanée chez les neurones déficients en gènes CNTN5 ou EHMT2, ce qui peut provoquer des caractéristiques autistiques chez les humains. Les chercheurs croient que la découverte de réseaux hyperactifs va dans le sens des conceptions actuelles de l'autisme et ouvre la voie à un examen plus approfondi de leurs rôles dans la maladie.
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