Selon une étude publiée dans Nature Communications, des chercheurs de l’Australian National University ont révélé que des mutations génétiques rares, auparavant ignorées, sont une cause majeure du lupus.
Le lupus est une maladie auto-immune qui ne guérit pas. Il cible les tissus sains du corps, provoquant une inflammation, des dommages et de la douleur. Jusqu'à présent, la cause exacte de la maladie était mal comprise.
Les chercheurs ont passé six ans à analyser les instructions génétiques bloquées dans l'ADN qui sont à l'origine de la maladie. Ils ont découvert à quel point les variantes génétiques rares qui affectent moins d'un pour cent de la population sont à l'origine du lupus et comment elles entraînent la maladie dans le corps
Alors qu'ils croyaient queces variantes rares jouaient un rôle négligeable dans l'auto-immunité humaine et les maladies auto-immunes associées, ils ont découvert que la plupart des patients atteints de lupus hébergent ces soi-disant variantes géniques rares et comment ces variantes génétiques empêchent les cellules immunitaires de fonctionner correctement.
Selon les chercheurs, lorsque les cellules ne fonctionnent plus, le système immunitaire a du mal à distinguer les virus et les bactéries de ceux qui le composent, ce qui entraîne le lupus
Les chercheurs mentionnent, en terminant, que ca ne prendra que quelques semaines pour obtenir la séquence du génome d'un patient. Ces derniers pourront analyser le comportement du système immunitaire, procéder à des tests sanguins et, avec le séquençage du génome, ajuster les éléments et voir s'il s'agit d'un lupus
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