Selon une étude publiée dans Science Translational Medicine, des chercheurs du Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM) ont utilisé un processus d’apprentissage automatique et un traitement clinique du langage naturel (clinical natural language processing, CNLP) afin de diagnostiquer des maladies génétiques rares en un temps record. Selon les chercheurs, cette nouvelle méthode accélère les réponses aux médecins qui soignent des nourrissons en soins intensifs et ouvre la voie à une utilisation accrue du séquençage du génome en tant que test de diagnostic de première ligne pour les bébés présentant des conditions cryptiques.
Les chercheurs précisent que les soins aux patients commenceront et se termineront toujours avec le médecin. Selon ces derniers, en exploitant le pouvoir de la technologie, ils pourront déterminer rapidement et avec précision la cause première des maladies génétiques.
Les chercheurs ont mis au point un processus rapide de séquençage du génome entier afin de fournir les résultats des tests génétiques aux médecins des soins intensifs néonatals et pédiatriques afin de guider les interventions médicales
Dans le cadre de cette étude, les données de séquençage génétique ont été introduites dans des plates-formes informatiques automatisées sous la supervision de chercheurs. Pour la comparaison et la vérification, les généticiens médicaux cliniques de l'équipe ont utilisé les algorithmes basés sur l'IA de Fabric Genomics, VAAST et Phevor intégrés au logiciel d'aide à la décision clinique OPAL (désormais appelé Fabric Enterprise), pour confirmer le résultat du pipeline automatisé. Le logiciel Fabric fait partie du processus d'analyse et d'interprétation standard du RCIGM.
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