Selon une étude menée par Hokkaido University publiée dans Infection, Genetics and Evolution, une recherche complète dans les bases de données sur les variations génétiques n'a révélé aucune différence significative entre les populations et les groupes ethniques dans sept gènes associés à l'entrée virale du SRAS-CoV-2.
Selon les chercheurs, les Afro-Américains et les Latinos aux États-Unis et les minorités ethniques au Royaume-Uni sont touchés de manière disproportionnée par la COVID-19. Ils sont plus susceptibles de développer des symptômes graves et présentent également une mortalité significativement plus élevée par rapport aux autres groupes régionaux et ethniques.
Afin de déterminer si cette disparité pouvait être causée par une variation génétique, les chercheurs ont étudié les bases de données publiques de variantes génomiques, y compris gnomAD, la base de données du génome de référence coréenne , TogoVar (une base de données japonaise sur les variations génétiques) et le projet 1000 Genomes. Ils ont étudié des variantes à travers plusieurs groupes régionaux et ethniques dans sept gènes connus pour jouer des rôles dans l'entrée virale dans les cellules hôtes et la reconnaissance de l'ARN viral dans les cellules hôtes.
Comme le soulignent les chercheurs, le SRAS-CoV-2 a une protéine dopée (protéine S) sur son enveloppe, qui renferme le virus. Avant que le virus puisse pénétrer dans les cellules hôtes, la protéine S doit se lier au récepteur ACE2 à la surface cellulaire. Il est ensuite brisé en deux par les enzymes TMPRSS2 et la cathepsine B et L. Après que le virus pénètre dans les cellules, l'ARN viral se lie à des protéines telles que TLR3, TLR7 et TLR8, déclenchant une réponse immunitaire innée.
Selon les résultats, il y avait des variantes génétiques dans ces sept protéines, avec le plus grand nombre de variantes dans ACE2. Cependant, très peu de ces variations altèrent les fonctions de ces protéines. Étant donné que la fréquence de variation globale était extrêmement faible (moins de 0,01%), les scientifiques ont déterminé qu'il n'y avait pas de différence significative entre les populations ou les groupes ethniques dans les fonctions des sept protéines impliquées dans l'infection.
Les chercheurs ont découvert que les différences de morbidité et de mortalité ne sont pas le résultat de variations génétiques dans les gènes d'entrée virale entre les populations. Au contraire, il est plus probable que les conditions médicales préexistantes, les antécédents médicaux individuels, les facteurs environnementaux et les disparités en matière de soins de santé jouent un rôle important dans la morbidité et la mortalité de la COVID-19. Cependant, en raison de la taille limitée des bases de données de population utilisées dans cette étude, des recherches supplémentaires utilisant des bases de données de génome humain plus diversifiées sont nécessaires. De plus, d'autres études ont montré que des facteurs génétiques peuvent contribuer à des cas graves.
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