Selon une étude menée par
Rensselaer Polytechnic Institute publiée dans Bioengineering & Translational Medicine, l'algorithme
utilisé pour prédire si un enfant a un trouble du spectre autistique (TSA) basé
sur des métabolites dans un échantillon de sang aurait le potentiel de réduire l'âge auquel les enfants sont diagnostiqués
Selon les chercheurs, on
estime qu'environ 1,7% de tous les enfants ont reçu un diagnostic de
TSA, caractérisé comme «une déficience développementale causée par des
différences dans le cerveau» Un
diagnostic précoce est généralement reconnu comme menant à de meilleurs
résultats lorsque les enfants s'engagent dans des services
d'intervention précoce, et un diagnostic de TSA est possible à l'âge de
18-24 mois. Cependant,
comme le diagnostic dépend uniquement des observations cliniques, la
plupart des enfants ne reçoivent pas de diagnostic de TSA avant l'âge de
4 ans.Plutôt
que de rechercher un seul indicateur de TSA, l'approche développée les chercheurs utilise des techniques de big data pour rechercher des modèles de
métabolites pertinents pour deux voies cellulaires connectées (une série
d'interactions entre molécules contrôlant la fonction cellulaire) avec
des liens présumés avec les TSA.
Une étude publiée en 2017 a analysé les données d'un groupe de 149 personnes, dont environ la moitié avaient déjà reçu un diagnostic de TSA. Pour
chaque membre du groupe, les chercheurs ont obtenu des données sur 24 métabolites
liés aux deux voies cellulaires, soit le cycle de la méthionine et la voie de
transsulfuration. En
omettant délibérément les données d'un individu du groupe, les chercheurs soumettaient l'ensemble de données restant à des techniques d'analyse
avancées et utilisait des résultats pour générer un algorithme
prédictif. L'algorithme a ensuite fait une prédiction sur les données de l'individu omis. Les chercheurs ont validé les résultats, en échangeant un individu différent du groupe
et en répétant le processus pour les 149 participants. Leur méthode a correctement identifié 96,1% de tous les participants en développement et 97,6% de la cohorte TSA.
Pour l'étude actuelle, afin d'éviter le long processus de collecte de nouvelles données à travers des
essais cliniques, les chercheurs ont recherché des ensembles de
données existants incluant les métabolites qu'ils avaient analysés dans
l'étude originale. Les
chercheurs ont identifié les données appropriées de trois études
différentes qui comprenaient un total de 154 enfants atteints d'autisme
menées par des chercheurs de l'Institut de recherche pour enfants de
l'Arkansas. Les
données comprenaient seulement 22 des 24 métabolites qu'il a utilisés
pour créer l'algorithme prédictif original
Ils ont utilisé
leur approche pour recréer l'algorithme prédictif, cette fois en
utilisant les données des 22 métabolites du groupe original de 149
enfants. L'algorithme a ensuite été appliqué au nouveau groupe de 154 enfants à des fins de test. Lorsque
l'algorithme prédictif a été appliqué à chaque individu, il a
correctement prédit l'autisme avec une précision de 88 pour cent.
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