Selon une recherche publiée dans Science, des chercheurs auraient identifié une mutation génétique au moins en partie responsable de la régulation du taux de cholestérol dans le sang. Comme
le notent les chercheurs, le cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C) peut s'accumuler dans les artères, entraînant des crises
cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. Les chercheurs soulignent que des
recherches antérieures ont révélé que la génétique joue un rôle dans ce
qui arrive aux aliments contenant du LDL-C quand il est consommé.
L'étude
a porté sur l'analyse des gènes d'une seule famille dont tous, à
l'exception d'un seul, présentaient des taux anormalement bas de LDL-C
dans leur sang. Les
chercheurs ont été capables d'isoler une mutation génétique
particulière qui différait pour un individu unique, une mutation
génétique appelée LIMA1. Ils ont, par la suite, effectué des tests génétiques
sur 509 personnes appartenant à un groupe appelé le Chines kazakh, connu pour leurs faibles taux de LDL-C dans leur sang. La famille initiale provenait de ce groupe. L'analyse
des données a révélé que les personnes ayant de faibles taux de LDL-C
dans leur sang portaient également la même mutation génique, et celles
qui en étaient dépourvues avaient des taux normaux. Un examen plus attentif a révélé que la mutation du gène était responsable de la production d'une protéine, appelée LIMA1. Cette protéine serait un régulateur de LDL-C.
Les chercheurs ont également mené des études sur des souris et ont découvert que la protéine semblait s'exprimer dans l'intestin grêle. Ils
suggèrent également que la protéine pourrait être synthétisée,
conduisant éventuellement à de nouveaux médicaments pour réduire le taux
de cholestérol chez les personnes.
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