Selon une étude menée par l'University of British Columbia publiée dans PLOS Genetics, les chercheurs auraient réalisé une avancée scientifique qui conduirait à la mise au point de traitements préventifs de la sclérose en plaques (SEP) En effet, des chercheurs ont découvert des mutations dans 12 gènes, largement responsables de l'apparition de la SEP chez des familles comptant plusieurs membres atteints de la maladie.
La sclérose en plaques est une maladie qui affecte le système nerveux central. Des cellules du système immunitaire attaquent et endommagent la gaine protectrice des cellules nerveuses. La maladie entraîne souvent une invalidité et peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie.
Pour l'étude, les chercheurs ont séquencé tous les gènes connus chez au moins trois patients atteints de SEP appartenant à 34 familles et ont analysé les variantes génétiques chez des membres de la famille atteints ou non de la SEP. En étudiant les gènes de 132 patients, ils ont identifié 12 mutations génétiques pouvant conduire à un système auto-immun hyperactif qui attaque la myéline, la couche isolante entourant les nerfs du cerveau et de la moelle épinière.
Les chercheurs croient que 13% seulement des personnes atteintes de SEP ont une forme génétique de la maladie. Ce pendant, ces derniers estiment que les personnes présentant les mutations identifiées dans cette nouvelle étude courraient jusqu'à 85% de risques de développer la SEP au cours de leur vie.
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