Une étude menée par l'University of Nottingham publiée dans The Lancet Respiratory Medicine révèle de nouvelles informations sur les causes sous-jacentes de la maladie, qui pourraient aider à améliorer son diagnostic et son traitement.
Selon les chercheurs, entre 10 et 15% des personnes asthmatiques présentent le type de maladie grave qui ne répond pas au traitement conventionnel. Les symptômes comprennent un essoufflement débilitant qui entraîne une augmentation du nombre d'hospitalisations, malgré la forte utilisation de médicaments.
Les chercheurs ont comparé les gènes d'environ 10 000 personnes asthmatiques à près de 50 000 personnes présentant une santé pulmonaire normale. Leur étude a permis de découvrir plusieurs nouvelles variantes génétiques associées à un asthme modéré à grave et au risque de développer la maladie.
Pour la première fois, l’étude a également permis de cerner certaines variantes génétiques associées au risque de développer un asthme modéré à grave contrôlant la production de mucines, les principales composantes du mucus.
Les chercheurs révèlent avoir confirmé le rôle important de multiples variants génétiques dans les voies inflammatoires (inflammation T2), qui sont la cible de nouveaux traitements en développement pour l'asthme, suggérant que ces traitements seraient particulièrement utiles également pour l'asthme modéré à sévère.
Les chercheurs ont recruté et combiné des cohortes importantes existantes avec des données génétiques provenant de personnes souffrant d'asthme modéré à sévère et de témoins (personnes non diagnostiquées d'asthme) enregistrées à partir de dossiers de médecins généralistes et d'hôpitaux en Europe dans le cadre du projet enetics of Asthma Severity and Phenotypes (GASP), les consortiums U-BIOPRED et AirPROM, UK Biobank et les centres de recherche biomédicale du NIHR à Nottingham et à Leicester.
Les chercheurs ont pu identifier 24 signaux significatifs liés à l'asthme dans le génome, dont 21 signalés précédemment dans des études portant sur tous les patients asthmatiques. Cela suggère qu'il existe une architecture génétique commune importante entre l'asthme léger et l'asthme modéré à sévère. L'étude a également révélé trois nouveaux points d’intérêt génétiques pour une maladie modérée à grave. L'une d'elles concerne la production de mucine, une seconde l'allergie, notamment l'eczéma et le rhume des foins, et une troisième a déjà été associée à de multiples maladies auto-immunes qui apparaissent lorsque l'organisme attaque et endommage ses propres tissus.
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