Les généticiens font une nouvelle découverte sur la détermination du sexe d'un bébé

Une étude publiée dans Nature Communications révèle que les chercheurs auraient découvert la manière dont le sexe d'un bébé est déterminé. En effet, il ne s'agitrait pas uniquement des chromosomes XY, mais d'un régulateur qui augmente ou diminue l'activité des gènes déterminant le sexe de l'enfant à naître

Comme le révèlent les chercheurs, le sexe d'un bébé est déterminé par sa composition chromosomique à la conception. Un embryon avec deux chromosomes X deviendra une fille, tandis qu'un embryon avec une combinaison X-Y aboutira à un garçon Le chromosome Y porte un gène critique, appelé SRY, qui agit sur un autre gène appelé SOX9 pour démarrer le développement de testicules dans l'embryon. Des niveaux élevés du gène SOX9 sont nécessaires pour le développement testiculaire normal. Cependant, s'il y a une perturbation de l'activité de la SOX9 et que seuls des niveaux bas sont présents, aucun testicule ne se développera, ce qui entraînera un bébé présentant un trouble du développement sexuel.

Les chercheurs révèlent que 90% de l’ADN humain est constitué de ce que l’on appelle «ADN indésirable ou matière noire», qui ne contient aucun gène, mais qui contient des régulateurs importants qui augmentent ou diminuent l’activité des gènes. Ces segments régulateurs de l'ADN sont appelés des amplificateurs. Si ces stimulateurs qui contrôlent les gènes du testicule sont perturbés, un bébé peut naître avec un trouble du développement sexuel.

Les chercheurs ont voulu comprendre comment le gène SOX9 était régulé par les amplificateurs et si une perturbation de ceux-ci entraînerait des troubles du développement sexuel. Ils ont découvert trois activateurs qui, ensemble, garantissent que le gène SOX9 est activé à un niveau élevé dans un embryon XY, conduisant à un développement normal des testicules et de l'homme

Les chercheurs ont identifié XX patientes qui auraient normalement des ovaires et seraient des femmes mais porteraient des copies supplémentaires de ces activateurs (niveaux élevés de SOX9) et plutôt des testicules développés. Ils ont également découvert des patientes XY ayant perdu ces activateurs, des niveaux de SOX9) et développé des ovaires au lieu de testicules.

Selon les chercheurs, l'inversion du sexe humain, comme celle observée dans ces cas, est due à la perte ou au gain de ces amplificateurs vitaux qui régulent le gène SOX9; par conséquent, ces trois activateurs sont nécessaires pour les testicules normaux et le développement masculin.