Une recherche publiée dans Genome Medicine révèle la découverte des chercheurs de la Brigham Young University concernant la variante génétique rare qui
protège les personnes à risque élevé, soit les personnes âgées porteuses de
facteurs de risque génétiques connus pour la maladie d'Alzheimer, qui
n'ont jamais contracté la maladie.
Plus précisément, il y a une raison spécifique pour laquelle les personnes qui devraient avoir la maladie d'Alzheimer restent en bonne santé. Les scientifiques croient que cette fonction génétique pourrait être ciblée avec des médicaments pour aider à réduire le risque de contracter la maladie. Selon ces derniers, au
lieu d'identifier les variantes génétiques qui causent la maladie, ils souhaitaient identifier les variantes génétiques qui protègent les gens
contre le développement de la maladie.
Cette
ancienne approche de la maladie d'Alzheimer a été généralement efficace
dans la production d'une liste de gènes qui pourraient avoir un impact
sur le risque de la maladie, mais elle laisse les chercheurs sans
données suffisantes sur ce qu'il faut faire ensuite. Dans cette nouvelle approche, les chercheurs ont plutôt développé le mécanisme
biologique par lequel une variante génétique affecte réellement la
maladie d'Alzheimer.
En
utilisant les données de la base de données de l'Utah, soit une base de
données de 20 millions de dossiers généalogiques de LDS Church's
combinée avec les dossiers médicaux historiques d'Utah, les chercheurs ont d'abord identifié les familles ayant un grand nombre de personnes
résilientes avec le facteur de risque pour la maladie d'Alzheimer (Allèle E4) mais qui sont restées en bonne santé jusqu'à un âge avancé.
En
utilisant le séquençage du génome entier et une méthodologie d'analyse
des liens, ils ont ensuite recherché l'ADN que ces individus résilients
partageaient entre eux et qu'ils ne partageaient pas avec leurs proches
décédés d'Alzheimer. Ils ont découvert que les sujets résilients partageaient une variante
du gène RAB10 alors que ceux qui avaient la maladie ne partageaient pas
la variante génétique. Une
fois la variante génétique
potentiellement protectrice identifiée, ils l'ont surexprimé dans les cellules et
sous-exprimé dans les cellules afin de voir l'impact sur les protéines
liées à la maladie d'Alzheimer. Ils ont appris que lorsque ce gène est réduit dans le corps, il a le potentiel de réduire le risque d'Alzheimer.
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