Essai révolutionnaire de thérapie génique destiné à guérir l'hémophilie

L'hémophilie est une maladie héréditaire. Le sang d'une personne atteinte d'hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais ils durent plus longtemps. Selon la Société canadienne de l'hémophilie, bien des gens croient que les hémophiles saignent beaucoup à la moindre petite coupure. C'est un mythe. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves. Les saignements internes, par contre, ont de beaucoup plus graves conséquences, notamment s'ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles. Lorsqu'un saignement affecte un organe vital, le cerveau par exemple, la vie de l'hémophile est en danger. L'hémophilie A et l'hémophilie B sont toutes deux très rares. L'hémophilie A affecte moins d'une personne sur 10 000, soit environ 2 500 Canadiens. L'hémophilie B est encore moins fréquente, n'affectant qu'environ une personne sur 150 000, soit près de 600 Canadiens.En l’absence de traitement adéquat, l’hémophilie est invalidante et souvent fatale. Grâce au traitement moderne, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie peuvent s’épanouir et mener une vie active. On classe l’hémophilie en trois catégories : grave, modérée ou légère.

Or, des chercheurs cliniques de Barts Health NHS Trust et de l'Université Queen Mary de Londres ont découvert que plus d'un an après un seul traitement par un médicament de thérapie génique, les participants atteints d'hémophilie A (type le plus courant) présentaient des taux normaux de protéine précédemment absente, et en les traitant efficacement. En effet, selon ces derniers, une perfusion unique du médicament de thérapie génique a montré des niveaux améliorés de la protéine essentielle de la coagulation du sang facteur VIII, avec 85 pour cent des patients atteignant des niveaux de facteur VIII normaux ou presque normaux, même plusieurs mois après le traitement. Les résultats «transformationnels» auraient une signification particulière en tant que premier essai réussi de thérapie génique pour l'hémophilie A.

Selon les chercheurs, le seul traitement actuel implique plusieurs injections hebdomadaires pour contrôler et prévenir les saignements, mais il n'y a pas de remède. L'essai clinique a analysé des patients à travers l'Angleterre à l'aide d'injection d'une copie du gène manquant, permettant à leurs cellules de produire le facteur de coagulation manquant. Après  près de dix-neuf mois, les tests montrent que onze des treize patients de l'essai avaient maintenant des niveaux normaux ou presque normaux du facteur précédemment manquant et tous les treize patients avaient pu arrêter leur traitement précédemment régulier.