La fibrose kystique (FK) est la maladie mortelle la plus répandue chez les enfants et les jeunes adultes canadiens. C'est une maladie héréditaire causée par des mutations génétiques qui perturbent le mouvement normal du chlorure à l'intérieur et hors des cellules. Elle touche différents organes, mais surtout
l’appareil digestif et les poumons. Le degré d’effets de la FK sur
l’organisme diffère d’une personne à une autre. Toutefois, la
persistance de la maladie et l’infection chronique dans les poumons, qui
occasionnent leur destruction et une perte de la fonction pulmonaire,
entraînent finalement la mort chez la majorité des personnes atteintes
de fibrose kystique. Les complications typiques de la fibrose kystique sont la difficulté à
digérer les matières grasses et les protéines, les carences
vitaminiques en raison de la perte d’enzymes pancréatiques, et le déclin
progressif de la fonction pulmonaire. On estime qu’un sur 3 600
enfants nés au Canada est atteint de fibrose kystique. Plus de 4 000
enfants, adolescents et adultes canadiens atteints de FK fréquentent des
cliniques spécialisées en FK.
La
fibrose kystique (FK) affecte considérablement les poumons et d'autres
organes en fonction de la variation génétique spécifique d'un individu. Des chercheurs
du Boston Children's Hospital ont voulu vérifier si d'autres mutations
génétiques pourraient protéger contre les effets de la mucoviscidose. Les résultats publiés récemment dans le American Journal of Respiratory Cell et Molecular Biology suggèrent que ca pourrait être le cas.
Selon les chercheurs, il y
aurait des patients d'une extrême gravité ayant besoin d'une
transplantation pulmonaire très tôt dans la vie, puis d'autres dont la
présentation clinique semble se stabiliser pour pouvoir vivre jusqu'à la
cinquième et la sixième décennie. Ils ont donc mené la toute première analyse longitudinale des modificateurs génétiques liés à la mucoviscidose afin de découvrir pourquoi.
Ils ont étudié une population de près de 600 patients atteints de
mucoviscidose enregistrés au Boston Children's Cystic Fibrosis Center et ont trouvé cinq individus qui se démarquaient par leur âge
avancé, soit la cinquantaine ou la soixantaine, et par une fonction pulmonaire
relativement normale.
Pour découvrir les variantes génétiques, les chercheurs ont récolté
le sang de ces patients et attribué un séquençage complet de l'exome sur
leur ADN, en analysant la section codante du génome responsable de la
plupart des mutations liées à la maladie.Séquençant les gènes de ces cinq patients de Boston Children, les
chercheurs ont trouvé un ensemble de variants génétiques rares et jamais
découverts qui pourraient expliquer leur longévité et leur fonction
pulmonaire stable. Les variants génétiques sont liés à des canaux sodiques épithéliaux
(ENaC), des voies cellulaires semi-perméables responsables de la
réabsorption du sodium dans les glandes rénales, du côlon, du poumon et
de la sueur.
Selon les chercheurs, ces mutations ENaC aideraient à réhydrater les voies respiratoires des
patients atteints de mucoviscidose, rendant ainsi moins probable la
présence de bactéries nocives dans les poumons.
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