Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), un enfant sur 160 présente un trouble du spectre autistique. Les troubles du spectre autistique apparaissent dans l’enfance, mais ont tendance à persister à l’adolescence et à l’âge adulte. Certaines personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique
sont capables de mener une vie indépendante, mais d’autres souffrent de
handicaps graves qui nécessitent des soins et une aide toute la vie
durant. Les interventions psychosociales fondées sur des données
factuelles, comme les thérapies comportementales ou les programmes de
formation des parents, peuvent réduire les difficultés au niveau de la
communication et du comportement social et influer favorablement sur le
bien-être et la qualité de vie des sujets atteints comme de leurs
aidants. Les interventions pour les personnes atteintes de troubles du
spectre autistique doivent aller de pair avec des mesures plus générales
visant à rendre l’environnement physique plus accessible, le milieu
social plus accueillant et les mentalités plus solidaires. Dans le monde entier, les personnes atteintes de troubles du
spectre autistique sont souvent victimes de stigmatisation, de
discrimination et de violations des droits de l’homme et n’ont pas
suffisamment accès aux services et aux aides dont elles ont besoin.
Les données épidémiologiques disponibles montrent de manière
concluante qu’il n’y a pas de lien de causalité entre le vaccin
antirougeoleux-antiourlien-antirubéoleux (ROR) et les troubles du
spectre autistique. Les études précédentes donnant à penser qu’un tel lien existait présentaient en réalité d’importantes lacunes méthodologiques. Selon l'OMS, il y a probablement de nombreux facteurs qui rendent un enfant
sujet aux troubles du spectre autistique, notamment des facteurs
environnementaux et génétiques.
Or, un
gène défectueux lié à l'autisme influencerait la façon dont les neurones se
connectent et communiquent entre eux dans le cerveau, selon une étude
du Washington University School of Medicine à Saint-Louis. Les résultats, publiés dans Nature Communications,
suggèrent que certains des divers symptômes de l'autisme pourraient
provenir d'un dysfonctionnement dans la communication entre les cellules
dans le cerveau.
Selon les chercheurs, l'étude
soulève la possibilité qu'il pourrait y avoir trop de synapses dans le
cerveau des patients atteints d'autisme. Un nombre
accru de synapses crée une mauvaise communication entre les neurones du
cerveau en développement, corrélée avec des troubles de
l'apprentissage.
Parmi
les nombreux gènes liés à l'autisme chez les humains figurent six gènes
qui attachent un marqueur moléculaire, appelé ubiquitine, aux
protéines. Ces
gènes, appelés ligases de l'ubiquitine, fonctionnent selon un ordre de
travail, indiquant au reste de la cellule comment traiter les protéines
marquées: Celui-ci devrait être rejeté, que l'on devrait être redirigé
vers une autre partie de la cellule, un tiers doit avoir son activité est connectée ou décrochée.Les
patients atteints d'autisme peuvent porter une mutation qui empêche
l'un de leurs gènes d'ubiquitine de fonctionner adéquatement. Mais les raisons pour lesquels les problèmes de marquage des protéines affectent la
façon dont le cerveau est câblé et fonctionne, et quelles raisons pour lesques de tels
problèmes pouvaient conduire à l'autisme, étaient restées sans réponse.
Pour
comprendre le rôle des gènes de l'ubiquitine dans le développement du
cerveau, les chercheurs ont enlevé le gène de l'ubiquitine RNF8 dans les neurones du
cervelet des jeunes souris, le cervelet étant l'une des principales régions cérébrales touchées par l'autisme.Les
chercheurs ont découvert que les neurones qui manquaient de la protéine
RNF8 formaient environ 50% de plus de synapses, soit les connexions qui
permettent aux neurones d'envoyer des signaux de l'un à l'autre, que
ceux qui avaient le gène. Et les synapses supplémentaires avaient fonctionné. En mesurant le signal électrique dans les cellules réceptrices, les
chercheurs ont constaté que la force du signal était doublée chez les
souris qui n'avaient pas la protéine.Le
cervelet est indispensable pour le mouvement et l'apprentissage des
compétences motrices telles que la façon de faire du vélo. Certains des symptômes reconnaissables de l'autisme, tels que
l'incoordination motrice et une tendance à marcher sur la pointe des pieds, impliquent le contrôle du mouvement.
Les
animaux ne possédant pas le gène RNF8 dans les neurones de leur cervelet
n'avaient pas de problèmes évidents avec le mouvement, ils marchaient
normalement et semblaient coordonnés. Lorsque les chercheurs ont testé leur capacité à apprendre la
motricité, cependant, les souris sans RNF8 ont lamentablement échoué.
Les chercheurs ont entraîné les souris à associer une bouffée d'air rapide à l'œil avec le clignotement d'une lumière. La
plupart des souris apprennent à fermer les yeux quand elles voient la
lumière clignoter, pour éviter l'irritation de la bouffée d'air à venir.
Après une semaine d'entraînement, les souris avec une copie
fonctionnelle du gène ont fermé leurs yeux en anticipation plus de trois
quarts du temps, alors que les souris sans le gène ont fermé leurs yeux
juste un tiers du temps.Alors
qu'il est surtout connu pour son rôle dans le mouvement, le cervelet
est également important dans les fonctions cognitives supérieures telles
que le langage et l'attention, qui sont tous deux touchés dans
l'autisme. Les
personnes atteintes d'autisme ont souvent des retards de langage et
accordent une attention inhabituellement intense aux objets ou aux
sujets qui les intéressent. Le cervelet peut être impliqué non seulement dans l'apprentissage
moteur, mais aussi dans d'autres caractéristiques de l'autisme, selon
les chercheurs. Selon les chercheurs, les résultats suggèrent que la
modification du nombre de connexions entre neurones peut avoir des
implications importantes pour le comportement.
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