Selon l'Organisation mondiale de la santé, un enfant sur 160 présente un trouble du spectre autistique. Les troubles du spectre autistique apparaissent dans l’enfance, mais ont tendance à persister à l’adolescence et à l’âge adulte. Certaines personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique
sont capables de mener une vie indépendante, mais d’autres souffrent de
handicaps graves qui nécessitent des soins et une aide toute la vie
durant.Le
trouble du spectre autistique englobe une gamme de troubles du
développement neurologique et comprend des affections comme l'autisme et
le syndrome d'Asperger. Les symptômes de TSA varient considérablement, mais ils commencent
normalement au cours des trois premières années de vie et comprennent
des comportements répétitifs et des difficultés à communiquer et à
socialiser. Bien
que les scientifiques aient trouvé de nombreuses différences génétiques
chez différentes personnes atteintes de TSA, elles montrent souvent peu
de chevauchement et ne semblent pas être liées.
Or, une recherche menée par l'Institute of Biomedical Technologies, National Research Council of Italy mentionne que l'identification
des gènes liés au trouble du spectre autistique pourrait aider à
mieux comprendre le trouble et développer de nouveaux traitements. En effet, en utilisant une nouvelle technique expliquant l'interaction des gènes, les chercheurs italiens ont identifié de nouveaux réseaux
de gènes apparentés qui peuvent être impliqués dans les TSA, y compris
les gènes liés au cancer.
Le
trouble du spectre de l'autisme a une composante génétique
significative, et les scientifiques ont trouvé des milliers de
différences génétiques entre certaines personnes atteintes de TSA et
celles qui n'en ont pas. Si les chercheurs soupçonnent que beaucoup de ces anomalies génétiques
peuvent prédisposer les personnes au désordre ou y contribuer
directement, il reste toutefois que les TSA sont complexes et les chercheurs ont seulement commencé à démêler sa base génétique. Alors que cette variabilité génétique démontre que le TSA est
incroyablement complexe, une nouvelle technique pourrait aider à
éclaircir davantage la situation.
Plus concrètement, en
comptant sur la façon dont les gènes interagissent, plutôt que de
regarder simplement les gènes individuels, les scientifiques pourraient
potentiellement repérer les signes biologiques du trouble du spectre autistique qu'ils pourraient
autrement manquer.
En recherchant des bases de données publiques, les chercheurs ont étudié des gènes que des études antérieures ont associées à un trouble du spectre autistique. Ils ont utilisé une autre base de données répertoriant les
interactions entre différentes protéines, afin d'affiner la liste des
gènes et de prendre en compte les interactions entre eux.
À
l'aide d'une technique de calcul appelée diffusion du réseau, en collaboration avec le Department of Physics and Astronomy, University of Bologna, les chercheurs ont identifié des réseaux de gènes qui sont liés par leur connexion aux
gènes du trouble du spectre autistique dans les bases de données. Ils ont également étudié si les gènes étaient impliqués dans des voies de signalisation connues.
Certains
des gènes du TSA des réseaux sont impliqués dans la fonction
cérébrale, notamment la manière dont les neurones développent et transmettent de
l'information. D'autres sont impliqués dans des conditions qui ont tendance à se
manifester parallèlement à la TSA, comme les troubles psychiatriques et
l'épilepsie, et, de façon intéressante, certains gènes sont également
impliqués dans le cancer.Les chercheurs ont également identifié des gènes qui n'avaient pas été précédemment liés
au trouble du spectre autistique, mais qui sont fortement impliqués dans de nombreuses interactions
protéiques et des voies de signalisation. En utilisant leurs données, l'équipe a construit des cartes de
parcours complexes qui pourraient fournir des indices sur le trouble du spectre autistique et les
traitements potentiels.
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