Selon une étude menée par Newcastle University publiée dans Proceedings of the National Academy of Sciences, les chercheurs auraient développé une nouvelle façon de comprendre les maladies génétiques complexes. Ces derniers ont identifié un gène qui modifie la gravité des maladies rénales héréditaires, ouvrant la voie à des traitements personnalisés.
Les chercheurs ont découvert que le taux de maladie rénale chez les personnes atteintes du syndrome de Joubert est déterminé par la constitution génétique de l'individu et chaque patient peut répondre différemment au traitement.
Le syndrome de Joubert est un trouble complexe, touchant environ un nouveau-né sur 80 000, provoquant divers degrés de déficiences physiques, mentales et parfois visuelles. Elle est souvent associée à une maladie rénale sévère qui nécessite une dialyse et finalement une transplantation.
Les chercheurs ont identifié un deuxième gène appelé BSND, un gène modificateur, qui détermine la gravité de la maladie rénale chez les patients atteints de mutations CEP290 du syndrome de Joubert. Ces derniers ont étudié des souris et des échantillons d'ADN de patients atteints du syndrome de Joubert afin de faire avancer la recherche.
Les chercheurs ont utilisé des souris atteintes de la maladie et de manipulation génétique afin de voir comment la maladie rénale a réagi à la manipulation du gène modificateur, en se référant aux données de séquençage d'ADN de patients du monde entier pour prouver que le gène modificateur était pertinent chez l'humain.
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