Selon une étude menée par Broad Institute of MIT publiée dans Nature, des chercheurs révèlent 13 loci, ou emplacements dans le génome humain, qui sont fortement associés à une infection ou à une COVID-19 sévère. Les chercheurs ont également identifié des facteurs de causalité tels que le tabagisme et un indice de masse corporelle élevé. Ces résultats proviennent de l'une des plus grandes études d'association à l'échelle du génome jamais réalisées, qui comprend près de 50 000 patients COVID-19 et deux millions de témoins non infectés.
Pour effectuer leur analyse, les chercheurs ont regroupé les données cliniques et génétiques des près de 50 000 patients de leur étude qui ont été testés positifs pour le virus, et 2 millions de contrôles dans de nombreuses biobanques, études cliniques et sociétés de génétique directe aux consommateurs telles que 23andMe. En raison de la grande quantité de données affluant du monde entier, les scientifiques ont pu produire des analyses statistiquement robustes beaucoup plus rapidement et à partir d'une plus grande diversité de populations que n'importe quel groupe ne pourrait le faire seul.
Sur les 13 loci identifiés jusqu'à présent par l'équipe, deux présentaient des fréquences plus élevées chez les patients d'ascendance est-asiatique ou sud-asiatique que chez ceux d'ascendance européenne, ce qui souligne l'importance de la diversité dans les ensembles de données génétiques.
Les chercheurs ont mis en évidence un de ces deux loci en particulier, proche du gène FOXP4, qui est lié au cancer du poumon. La variante FOXP4 associée à COVID-19 sévère augmente l'expression du gène, suggérant que l'inhibition du gène pourrait être une stratégie thérapeutique potentielle. D'autres loci associés à COVID-19 sévère comprenaient DPP9, un gène également impliqué dans le cancer du poumon et la fibrose pulmonaire, et TYK2, qui est impliqué dans certaines maladies auto-immunes.
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